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Gen

LZTR1

leucine zipper like post translational regulator 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q11.21
Koordinaten
Chromosom 22: 20.982.297–20.999.032 (GRCh38)
Exons
21 Exons über 16,7 kb
Protein
840 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
LZTR-1, BTBD29
MANE-Select-Transkript
ENST00000646124.2NM_006767.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Neurofibromatose

    • Autosomal-dominant

      Ein erbliches Tumordispositionssyndrom, bei dem sich Tumoren im Nervensystem entwickeln. In der Regel werden 3 Haupttypen unterschieden, es existieren jedoch auch weitere Formen mit unklarer Ätiologie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genotyp-Phänotyp-Korrelation, MEK-Inhibitor-Therapie bei inoperablen plexiformen Neurofibromen, Tumorüberwachung, Kaskadentestung

  • Noonan-Syndrom

    • Autosomal-dominant

      Das Noonan-Syndrom (NS) ist durch Kleinwuchs, typische kraniofaziale Merkmale und angeborene Herzfehler gekennzeichnet.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Kardiologische Überwachung, entwicklungsfördernde Unterstützung, Wachstumshormontherapie, genetische Beratung, Studien zu MEK-Inhibitoren

    • Noonan-Syndrom und Noonan-verwandte Syndrome

      Eine Gruppe von Erkrankungen des RAS-Signalwegs, darunter das Noonan-, Costello-, kardiofaziokutane und Legius-Syndrom, mit unterschiedlich ausgeprägten Herzfehlern, kleinwüchsigem Wuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Untersuchung von Herz, Wachstum und Entwicklung.

Übergeordnete Gruppen

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    • Autosomal-dominant

      Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von LZTR1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der LZTR1 liegt. LZTR1 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 20.490.665 bis 21.490.664.Chromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbKLHL22: 20.441.519–20.496.893, Minus-StrangKLHL22MED15: 20.495.913–20.587.632, Plus-StrangMED15PI4KA: 20.707.691–20.859.417, Minus-StrangPI4KASERPIND1: 20.774.092–20.787.721, Plus-StrangSERPIND1SNAP29: 20.858.537–20.891.218, Plus-StrangSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, Plus-StrangCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, Plus-StrangAIFM3LZTR1: 20.982.297–20.999.032, Plus-StrangLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.196, Minus-StrangTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, Minus-StrangLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, Minus-StrangP2RX6: 21.009.808–21.028.013, Plus-StrangSLC7A4: 21.028.715–21.032.933, Minus-StrangLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, Plus-StrangFAM246A: 21.360.601–21.361.299, Minus-StrangFAM246ARIMBP3B: 21.383.751–21.389.478, Plus-StrangRIMBP3BHIC2: 21.416.504–21.451.463, Plus-StrangHIC2TMEM191C: 21.466.423–21.471.269, Plus-StrangTMEM191CDiagramm von LZTR1: 21 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 22Exon 1: 40 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 38 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 32 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 20.982.297–20.982.571, 275 BasenExon 2: 20.983.027–20.983.089, 63 BasenExon 3: 20.985.841–20.985.897, 57 BasenExon 4: 20.987.504–20.987.583, 80 BasenExon 5: 20.988.010–20.988.118, 109 BasenExon 6: 20.988.789–20.988.872, 84 BasenExon 7: 20.989.625–20.989.682, 58 BasenExon 8: 20.990.386–20.990.525, 140 BasenExon 9: 20.991.628–20.991.829, 202 BasenExon 10: 20.992.214–20.992.369, 156 BasenExon 11: 20.992.794–20.992.904, 111 BasenExon 12: 20.993.662–20.993.754, 93 BasenExon 13: 20.993.924–20.994.019, 96 BasenExon 14: 20.994.104–20.994.269, 166 BasenExon 15: 20.994.558–20.994.727, 170 BasenExon 16: 20.994.870–20.995.026, 157 BasenExon 17: 20.995.746–20.995.872, 127 BasenExon 18: 20.995.963–20.996.112, 150 BasenExon 19: 20.996.696–20.996.801, 106 BasenExon 20: 20.996.886–20.996.966, 81 BasenExon 21: 20.997.232–20.999.032, 1.801 Basen12468101214161820215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,3 kb der 16,7 kb des Gens aus; 2.523 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LZTR1

552

Positionen in LZTR1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,7 kb von LZTR1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). LZTR1-Gen: leucine zipper like post translational regulator 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lztr1

Vancouver

Dante Labs. LZTR1-Gen: leucine zipper like post translational regulator 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lztr1

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