TTN

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Angeborene Myopathien

  • TTN-assoziierte Myopathie

    Skelettmuskelerkrankungen, die durch Varianten im TTN-Gen verursacht werden. TTN kodiert das Muskelprotein Titin. Der Beginn reicht von der Geburt bis ins Erwachsenenalter.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

• Dilatative Kardiomyopathie

  • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

• Distale Myopathien

  • Distale Myopathie

    Eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen, bei denen die Schwäche an Händen, Unterarmen, Unterschenkeln oder Füßen beginnt und die durch Gene wie TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX und MATR3 verursacht werden.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Gliedergürtel-Muskeldystrophie

  • Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

• Myofibrilläre Myopathien

  • Myofibrilläre Myopathie

    Eine Gruppe von Muskelerkrankungen, bei denen die kontraktile Struktur der Muskelfasern zerfällt. Ursache sind Gene wie DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC und BAG3.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Da das Herz häufig betroffen ist, werden auch ohne Beschwerden regelmäßige Herzuntersuchungen (etwa EKG und Echokardiografie) empfohlen.

Aufbau von TTN

Exons machen 109,2 kb der 281,4 kb des Gens aus; 107.976 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TTN

Varianten mit Seite (344)

Die TTN-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

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Gene mit denselben Erkrankungen

• FLNCfilamin CTeilt 3 Erkrankungen
• LDB3LIM domain binding 3Teilt 3 Erkrankungen
• MYOTmyotilinTeilt 3 Erkrankungen
• ANO5anoctamin 5Teilt 2 Erkrankungen
• BAG3BAG cochaperone 3Teilt 2 Erkrankungen
• CRYABcrystallin alpha BTeilt 2 Erkrankungen
• DESdesminTeilt 2 Erkrankungen
• DYSFdysferlinTeilt 2 Erkrankungen
• FKTNfukutinTeilt 2 Erkrankungen
• LMNAlamin A/CTeilt 2 Erkrankungen
• MYH7myosin heavy chain 7Teilt 2 Erkrankungen
• SGCAsarcoglycan alphaTeilt 2 Erkrankungen

Mit TTN verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TTN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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