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Gen

SKIC2

SKI2 subunit of superkiller complex

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p21.33
Koordinaten
Chromosom 6: 31.959.175–31.969.751 (GRCh38)
Exons
28 Exons über 10,6 kb
Protein
1.246 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
HLP, DDX13, SKI2W, 170A, SKIV2L1, SKI2
Frühere Symbole
SKIV2, SKIV2L
MANE-Select-Transkript
ENST00000375394.7NM_006929.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen

    • PTPN2-assoziierte Autoinflammation und AutoimmunitätAutosomal-dominant

      Entzündliche und autoimmune Erkrankung mit frühem Beginn, unter anderem Kolitis und Arthritis, verursacht durch Varianten in PTPN2.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SKIC2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der SKIC2 liegt. SKIC2 und 70 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 31.464.463 bis 32.464.462.Chromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31.494.881–31.511.124, Plus-StrangMICBMCCD1: 31.528.962–31.530.232, Plus-StrangDDX39B: 31.530.217–31.542.451, Minus-StrangDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, Minus-StrangATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, Minus-StrangNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, Plus-StrangLTA: 31.572.054–31.574.324, Plus-StrangLTATNF: 31.575.558–31.578.336, Plus-StrangLTB: 31.580.525–31.582.522, Minus-StrangLST1: 31.581.065–31.588.911, Plus-StrangLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, Minus-StrangNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, Plus-StrangAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, Plus-StrangPRRC2A: 31.622.774–31.622.860, Plus-Strang: 31.623.874–31.625.499, Plus-StrangBAG6: 31.638.543–31.652.747, Minus-StrangAPOM: 31.652.416–31.658.214, Plus-StrangC6orf47: 31.658.298–31.660.778, Minus-StrangGPANK1: 31.661.228–31.666.283, Minus-StrangCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, Plus-Strang: 31.666.102–31.673.546, Plus-StrangLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, Plus-StrangLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, Minus-StrangLY6G5CABHD16A: 31.686.954–31.703.391, Minus-StrangABHD16ALY6G6F: 31.706.863–31.710.801, Plus-StrangLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, Plus-StrangLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, Plus-StrangMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, Plus-StrangLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, Minus-StrangDDAH2: 31.726.586–31.730.617, Minus-StrangCLIC1: 31.730.579–31.740.558, Minus-StrangMSH5: 31.739.677–31.762.678, Plus-StrangMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, Plus-StrangSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, Plus-StrangVWA7: 31.765.590–31.777.328, Minus-StrangVWA7VARS1: 31.777.518–31.795.975, Minus-StrangLSM2: 31.797.019–31.806.992, Minus-StrangLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, Minus-StrangHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, Plus-StrangHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, Plus-StrangHSPA1BNEU1: 31.857.063–31.862.905, Minus-StrangNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, Minus-StrangSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, Minus-StrangEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, Plus-StrangZBTB12: 31.899.065–31.902.103, Minus-StrangZBTB12: 31.927.698–31.952.048, Plus-StrangCFB: 31.945.650–31.952.086, Plus-StrangNELFE: 31.952.087–31.959.079, Minus-StrangNELFESKIC2: 31.959.175–31.969.751, Plus-StrangSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, Minus-StrangDXOWHR1: 31.971.091–31.982.821, Plus-StrangWHR1C4A: 31.981.991–32.005.247, Plus-StrangC4B: 32.014.725–32.035.975, Plus-StrangC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, Plus-StrangCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, Minus-StrangTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, Minus-StrangATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, Minus-StrangFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, Plus-StrangPRRT1: 32.147.292–32.153.083, Minus-StrangPRRT1: 32.150.495–32.154.373, Minus-StrangPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, Plus-StrangEGFL8: 32.163.918–32.171.980, Plus-StrangAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, Minus-StrangRNF5: 32.178.391–32.184.769, Plus-StrangAGER: 32.180.963–32.184.365, Minus-StrangPBX2: 32.184.733–32.190.278, Minus-StrangGPSM3: 32.190.766–32.195.523, Minus-StrangNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, Minus-StrangNOTCH4TSBP1: 32.288.526–32.371.907, Minus-StrangTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, Minus-StrangBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, Plus-StrangHLA-DRADiagramm von SKIC2: 28 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 31.959.175–31.959.214, 40 BasenExon 2: 31.959.297–31.959.400, 104 BasenExon 3: 31.960.010–31.960.119, 110 BasenExon 4: 31.960.220–31.960.337, 118 BasenExon 5: 31.960.432–31.960.546, 115 BasenExon 6: 31.960.666–31.960.740, 75 BasenExon 7: 31.961.041–31.961.094, 54 BasenExon 8: 31.961.196–31.961.386, 191 BasenExon 9: 31.961.547–31.961.675, 129 BasenExon 10: 31.961.909–31.962.054, 146 BasenExon 11: 31.962.439–31.962.585, 147 BasenExon 12: 31.962.714–31.962.798, 85 BasenExon 13: 31.962.985–31.963.091, 107 BasenExon 14: 31.963.413–31.963.559, 147 BasenExon 15: 31.963.637–31.963.733, 97 BasenExon 16: 31.963.913–31.964.125, 213 BasenExon 17: 31.964.232–31.964.342, 111 BasenExon 18: 31.965.783–31.966.013, 231 BasenExon 19: 31.966.709–31.966.846, 138 BasenExon 20: 31.967.004–31.967.141, 138 BasenExon 21: 31.967.273–31.967.377, 105 BasenExon 22: 31.967.715–31.967.862, 148 BasenExon 23: 31.967.956–31.968.082, 127 BasenExon 24: 31.968.328–31.968.538, 211 BasenExon 25: 31.968.686–31.968.796, 111 BasenExon 26: 31.968.871–31.969.089, 219 BasenExon 27: 31.969.280–31.969.420, 141 BasenExon 28: 31.969.515–31.969.751, 237 Basen1510152025285′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,8 kb der 10,6 kb des Gens aus; 3.741 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SKIC2

32

Positionen in SKIC2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

32 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • MHC (32 Stellen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 10,6 kb von SKIC2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SKIC2-Gen: SKI2 subunit of superkiller complex. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/skic2

Vancouver

Dante Labs. SKIC2-Gen: SKI2 subunit of superkiller complex [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/skic2

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