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Gen

NSMCE2

NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q24.13
Koordinaten
Chromosom 8: 125.091.860–125.367.120 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 275,3 kb
Protein
247 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ32440, MMS21, NSE2, ZMIZ7
Frühere Symbole
C8orf36
MANE-Select-Transkript
ENST00000287437.8NM_173685.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet NSMCE2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von NSMCE2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der NSMCE2 liegt. NSMCE2 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 124.729.490 bis 125.729.489.Chromosom 88q24.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 MbZNF572: 124.973.265–124.992.210, Plus-StrangZNF572SQLE: 124.998.467–125.022.294, Plus-StrangSQLEWASHC5: 125.024.260–125.091.819, Minus-StrangWASHC5NSMCE2: 125.091.860–125.367.120, Plus-StrangNSMCE2TRIB1: 125.430.152–125.438.957, Plus-StrangTRIB1Diagramm von NSMCE2: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 125.091.860–125.091.958, 99 BasenExon 2: 125.102.051–125.102.146, 96 BasenExon 3: 125.102.317–125.102.487, 171 BasenExon 4: 125.151.171–125.151.277, 107 BasenExon 5: 125.182.103–125.182.256, 154 BasenExon 6: 125.357.219–125.357.319, 101 BasenExon 7: 125.357.712–125.357.818, 107 BasenExon 8: 125.366.768–125.367.120, 353 Basen124685′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,2 kb der 275,3 kb des Gens aus; 744 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NSMCE2

3

Positionen in NSMCE2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 275,3 kb von NSMCE2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NSMCE2-Gen: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nsmce2

Vancouver

Dante Labs. NSMCE2-Gen: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nsmce2

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