Gen
MARK2
microtubule affinity regulating kinase 2
- HGNC 3332↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000072518↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2011↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q13.1
- Koordinaten
- Chromosom 11: 63.839.110–63.911.020 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 71,9 kb
- Protein
- 788 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- PAR-1, Par1b, PAR-1B
- Frühere Symbole
- EMK1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000402010.8NM_001039469.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie MARK2 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet MARK2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von MARK2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,5 kb der 71,9 kb des Gens aus; 2.367 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MARK2
8
Positionen in MARK2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 71,9 kb von MARK2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,5 kb Exons.
Mit MARK2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MARK2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Close sighted
- Cross-eyed
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Astigmatism
- Drooping upper eyelid
- Farsightedness
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MARK2-Gen: microtubule affinity regulating kinase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mark2
Dante Labs. MARK2-Gen: microtubule affinity regulating kinase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mark2
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen