Gen
CCNQ
cyclin Q
- HGNC 28434(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000262919(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 92002(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq28
- Koordinaten
- Chromosom X: 153.587.925–153.599.139 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 11,2 kb
- Protein
- 248 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CycM
- Frühere Symbole
- FAM58A
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000576892.8NM_152274.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Kein Genome Test-Bericht wertet CCNQ bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von CCNQ
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,3 kb der 11,2 kb des Gens aus; 747 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CCNQ
1
Position in CCNQ, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,2 kb von CCNQ, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,3 kb Exons.
Mit CCNQ verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CCNQ verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Wide nose
- Bulbous nose
- Corners of eye widely separated
- Deformity of the skull
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Cleft eyelid
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Mitral atresia
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of peripheral lung artery
- Patent foramen ovale
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CCNQ-Gen: cyclin Q. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ccnq
Dante Labs. CCNQ-Gen: cyclin Q [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ccnq
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