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Gen

PAX2

paired box 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q24.31
Koordinaten
Chromosom 10: 100.745.582–100.829.944 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 84,4 kb
Protein
394 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
PAX-2
MANE-Select-Transkript
ENST00000355243.8NM_000278.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Angeborene Fehlbildungen der Niere und der Harnwege

    • Renales Kolobom-SyndromAutosomal-dominant

      Eine mit PAX2 zusammenhängende Erkrankung, die eine Nierenfehlbildung mit Defekten des Sehnervs verbindet.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Wissen darum führt zu einer Augenuntersuchung und zur Überwachung der Nierenfunktion.

  • Fokale segmentale Glomerulosklerose

    • Eine Nierenerkrankung, die durch sklerotische Läsionen in den Glomeruli gekennzeichnet ist. Zu den Ursachen zählen Medikamente, Viren und bösartige Erkrankungen (Lymphome); sie kann jedoch auch idiopathisch sein. Sie äußert sich durch eine asymptomatische Proteinurie oder ein nephritisches Syndrom und kann zu Nierenversagen führen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Glomerulosklerose

    • Eine Verhärtung der Nierenkörperchen (Glomeruli), die durch eine Vernarbung der Blutgefäße verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PAX2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der PAX2 liegt. PAX2 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 100.287.763 bis 101.287.762.Chromosom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbPKD2L1: 100.288.149–100.330.264, Minus-StrangPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, Plus-StrangSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, Plus-StrangWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, Minus-StrangSEC31B: 100.505.628–100.529.881, Minus-StrangNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, Minus-StrangNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, Plus-StrangHIF1ANPAX2: 100.745.582–100.829.944, Plus-StrangPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, Plus-StrangSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, Minus-StrangMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, Plus-StrangSEMA4GTWNK: 100.987.367–100.994.403, Plus-StrangTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, Plus-StrangLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, Minus-StrangSFXN3: 101.031.229–101.041.244, Plus-StrangSFXN3KAZALD1: 101.061.108–101.068.648, Plus-StrangKAZALD1TLX1: 101.131.011–101.137.789, Plus-StrangTLX1LBX1: 101.226.180–101.230.401, Minus-StrangLBX1Diagramm von PAX2: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 100.745.582–100.746.303, 722 BasenExon 2: 100.749.746–100.749.914, 169 BasenExon 3: 100.750.694–100.750.891, 198 BasenExon 4: 100.779.498–100.779.583, 86 BasenExon 5: 100.781.246–100.781.365, 120 BasenExon 6: 100.806.430–100.806.605, 176 BasenExon 7: 100.809.110–100.809.236, 127 BasenExon 8: 100.824.648–100.824.749, 102 BasenExon 9: 100.827.009–100.827.095, 87 BasenExon 10: 100.827.543–100.829.944, 2.402 Basen12468105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,2 kb der 84,4 kb des Gens aus; 1.185 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PAX2

85

Positionen in PAX2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 84,4 kb von PAX2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PAX2-Gen: paired box 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pax2

Vancouver

Dante Labs. PAX2-Gen: paired box 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pax2

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