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Gen

AP1B1

adaptor related protein complex 1 subunit beta 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q12.2
Koordinaten
Chromosom 22: 29.327.680–29.388.570 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 60,9 kb
Protein
949 Aminosäuren
Auch bekannt als
BAM22, AP105A
Frühere Symbole
ADTB1, CLAPB2
MANE-Select-Transkript
ENST00000357586.7NM_001127.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche palmoplantare Keratodermien und Pachyonychia congenita

    • Erbliche palmoplantare Keratodermie

      Erbliche Verdickung der Handflächen und Fußsohlen, einschließlich Pachyonychia congenita, Mal de Meleda, Keratodermien vom Nagashima-Typ und vom Bothnia-Typ, Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom sowie den CTSC-bedingten Formen des Papillon-Lefèvre-Syndroms und des Haim-Munk-Syndroms.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose hilft bei der Fußpflege und der Schmerzbehandlung; bei CTSC-bedingten Formen schützt eine frühzeitige zahnärztliche Behandlung die Zähne, und bei GJB2-bedingten Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.

Aufbau von AP1B1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der AP1B1 liegt. AP1B1 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 28.858.125 bis 29.858.124.Chromosom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28.883.537–29.057.488, Plus-StrangZNRF3C22orf31: 29.058.672–29.061.831, Minus-StrangC22orf31KREMEN1: 29.072.937–29.168.333, Plus-StrangKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, Plus-StrangEMID1RHBDD3: 29.259.850–29.268.221, Minus-StrangRHBDD3EWSR1: 29.268.009–29.300.530, Plus-StrangEWSR1GAS2L1: 29.306.394–29.312.787, Plus-StrangGAS2L1RASL10A: 29.312.933–29.319.679, Minus-StrangRASL10AAP1B1: 29.327.680–29.388.570, Minus-StrangAP1B1RFPL1: 29.438.583–29.442.455, Plus-StrangRFPL1NEFH: 29.480.209–29.491.390, Plus-StrangNEFHTHOC5: 29.505.879–29.555.216, Minus-StrangTHOC5NIPSNAP1: 29.554.806–29.581.327, Minus-StrangNIPSNAP1NF2: 29.603.520–29.698.598, Plus-StrangNF2CABP7: 29.719.998–29.731.833, Plus-StrangCABP7ZMAT5: 29.728.138–29.767.084, Minus-StrangZMAT5UQCR10: 29.767.352–29.770.413, Plus-StrangUQCR10ASCC2: 29.788.044–29.838.304, Minus-StrangASCC2Diagramm von AP1B1: 23 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 22Exon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 29.327.680–29.328.895, 1.216 BasenExon 22: 29.329.712–29.329.720, 9 BasenExon 21: 29.330.378–29.330.532, 155 BasenExon 20: 29.330.623–29.330.709, 87 BasenExon 19: 29.331.449–29.331.533, 85 BasenExon 18: 29.331.787–29.331.916, 130 BasenExon 17: 29.334.265–29.334.410, 146 BasenExon 16: 29.338.990–29.339.133, 144 BasenExon 15: 29.339.754–29.339.774, 21 BasenExon 14: 29.340.656–29.340.857, 202 BasenExon 13: 29.341.501–29.341.760, 260 BasenExon 12: 29.342.285–29.342.383, 99 BasenExon 11: 29.349.218–29.349.383, 166 BasenExon 10: 29.350.035–29.350.150, 116 BasenExon 9: 29.351.171–29.351.266, 96 BasenExon 8: 29.351.705–29.351.825, 121 BasenExon 7: 29.354.650–29.354.871, 222 BasenExon 6: 29.356.426–29.356.616, 191 BasenExon 5: 29.358.726–29.358.971, 246 BasenExon 4: 29.359.824–29.359.959, 136 BasenExon 3: 29.363.001–29.363.106, 106 BasenExon 2: 29.367.207–29.367.270, 64 BasenExon 1: 29.388.424–29.388.570, 147 Basen23201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,2 kb der 60,9 kb des Gens aus; 2.850 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AP1B1

2

Positionen in AP1B1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (50 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 60,9 kb von AP1B1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). AP1B1-Gen: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ap1b1

Vancouver

Dante Labs. AP1B1-Gen: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ap1b1

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