Gen
PEX19
peroxisomal biogenesis factor 19
- HGNC 9713(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000162735(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5824(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q23.2
- Koordinaten
- Chromosom 1: 160.276.807–160.285.133 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 8,3 kb
- Protein
- 299 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- HK33, D1S2223E, PMP1, PMPI, PXMP1
- Frühere Symbole
- PXF
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000368072.10NM_002857.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Zellweger-Spektrum und Störungen der Peroxisomenbildung
- Störungen der Peroxisomenbildung (Zellweger-Spektrum und rhizomelische Chondrodysplasia punctata)Autosomal-rezessiv
Veränderungen in einem der mehr als einem Dutzend PEX-Gene, am häufigsten PEX1, betreffen Gehirn, Leber, Nieren, Knochen, Augen und Gehör. Der Schweregrad reicht von einer lebensverkürzenden Erkrankung im Säuglingsalter bis zu milderen Seh-, Hör- und Lernproblemen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Diagnose dient als Grundlage für die Überwachung der Leber-, Nebennieren-, Seh- und Hörfunktion, für gegebenenfalls erforderliche Supplementierung sowie für die Trägerdiagnostik bei Verwandten.
Übergeordnete Gruppen
Andere erbliche Leukodystrophien
- Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)
Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind
Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von PEX19
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,7 kb der 8,3 kb des Gens aus; 900 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PEX19
21
Positionen in PEX19, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,3 kb von PEX19, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.
Mit PEX19 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PEX19 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of head shape
- Anterior position of the premaxilla
- Eye folds
- Fullness around the eyes
- Prominent nose
- Triangular face
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
20 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormality of the palate
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- High forehead
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Flat back of skull
- Flattened bony protrusion above eyes
- High palate
- Little lower jaw
- Abnormality of the face
- Abnormality of the tongue
- Bell's palsy
- Thickened skin folds of neck
- Abnormality of the hairline
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Scaphocephaly
Abnormality of the digestive system
- Liver failure
- Poor suck
- Abnormality of the liver
- Enlarged liver
- Feeding difficulties in infancy
- Jaundice
- Malabsorption
- Pyloric stenosis
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PEX19-Gen: peroxisomal biogenesis factor 19. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pex19
Dante Labs. PEX19-Gen: peroxisomal biogenesis factor 19 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pex19
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