Gen
POLR1A
RNA polymerase I subunit A
- HGNC 17264(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000068654(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 25885(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p11.2
- Koordinaten
- Chromosom 2: 86.020.216–86.105.886 (GRCh38)
- Exons
- 34 Exons über 85,7 kb
- Protein
- 1.720 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DKFZP586M0122, FLJ21915, RPO1-4, RPA1, RPA190
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000263857.11NM_015425.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von POLR1A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 12,5 kb der 85,7 kb des Gens aus; 5.163 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest POLR1A
5
Positionen in POLR1A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 85,7 kb von POLR1A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 12,5 kb Exons.
Mit POLR1A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die POLR1A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Aqueductal stenosis
- Babinski sign
- Cavum septum pellucidum
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to walk
- Dystonia
27 weitere Merkmale anzeigen
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Global developmental delay
- Inability to move vocal cords
- Increased reflexes
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Jerking
- Laryngeal dystonia
- Leukodystrophy
- Loss of ability to walk
- Mild global developmental delay
- Motor delay
- Sudden loss of muscle tone
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Absent speech development
- Brain imaging abnormality
- Head titubation
- Loss of developmental milestones
- Ventriculomegaly
- Abnormality of coordination
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Irritability
Abnormality of head or neck
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad forehead
- Broad opening between the eyelids
- Cranial defect
- Dandy-Walker malformation
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- High palate
26 weitere Merkmale anzeigen
- Median pseudocleft lip
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Short opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Absent eyelids
- Aplastic zygomatic arch
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft lower eyelid
- Cleft palate
- Cleft upper eyelid
- Decreased size of maxilla
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
- Relatively large head
- Abnormality of the palate
- Cleft lip
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- Metopic synostosis
- Wide nasal bridge
Abnormality of the cardiovascular system
- Anomalous origin of right coronary artery from the pulmonary artery
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Biventricular hypertrophy
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cleft anterior mitral valve leaflet
- Narrowing of lung artery
- Partial atrioventricular canal defect
- Pulmonary artery aneurysm
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Duane anomaly
- Wide-set eyes
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Supranuclear gaze palsy
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diaphragmatic eventration
- Double-Jointed
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Lower limb spasticity
- Poor head control
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Low muscle tone
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). POLR1A-Gen: RNA polymerase I subunit A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/polr1a
Dante Labs. POLR1A-Gen: RNA polymerase I subunit A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/polr1a
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