Gen
LONP1
lon peptidase 1, mitochondrial
- HGNC 9479↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000196365↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9361↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.2
- Koordinaten
- Chromosom 19: 5.691.834–5.720.146 (GRCh38)
- Exons
- 18 Exons über 28,3 kb
- Protein
- 959 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- LonHS, hLON, PIM1
- Frühere Symbole
- PRSS15
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000360614.8NM_004793.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von LONP1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,1 kb der 28,3 kb des Gens aus; 2.880 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest LONP1
7
Positionen in LONP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28,3 kb von LONP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.
Mit LONP1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LONP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Caudate atrophy
- Cerebellar cortical atrophy
- Choreoathetosis
- Global developmental delay
- Motor delay
- Abnormal shape of brain
- Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
30 weitere Merkmale anzeigen
- EEG with focal sharp waves
- EEG with focal spikes
- EEG with generalized sharp slow waves
- Epilepsy
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Weakness of the vocal cords
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Basal ganglia cysts
- Basal ganglia gliosis
- Basal ganglia necrosis
- Cerebellar cyst
- Cerebellar gliosis
- Drowsiness
- Dystonia
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Intracranial cystic lesion
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Periventricular leukomalacia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed maturation of end part of long bone
- Generalized decreased muscle tone
- Hypoplasia of the odontoid process
- Scoliosis
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Congenital diaphragmatic hernia
- Coronal cleft vertebrae
12 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Flat face
- Nasal tip, upturned
- Thin dental enamel
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Intestinal malrotation
- Abnormal connection between rectum and vagina
- Absent anus
- Extrahepatic biliary duct atresia
- Feeding difficulties
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Omphalocele
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). LONP1-Gen: lon peptidase 1, mitochondrial. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lonp1
Dante Labs. LONP1-Gen: lon peptidase 1, mitochondrial [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lonp1
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