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Gen

TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5p15.33
Koordinaten
Chromosom 5: 892.884–918.120 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 25,2 kb
Protein
432 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
16E1BP
MANE-Select-Transkript
ENST00000166345.8NM_004237.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Weibliche Unfruchtbarkeit

    • Erbliche Eizellreifungsstörung
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Mosaik-Variegated-Aneuploidie-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Mosaikartige Zugewinne und Verluste ganzer Chromosomen mit Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie und einem erhöhten Risiko für Rhabdomyosarkom, Wilms-Tumor und Leukämie.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Krebsvorsorge im Kindesalter für betroffene Kinder; für Überträger werden keine gesundheitlichen Auswirkungen erwartet.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von TRIP13

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der TRIP13 liegt. TRIP13 und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 405.502 bis 1.405.501.Chromosom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbPDCD6-AHRR: 271.670–438.291, Plus-StrangPDCD6-AHRRAHRR: 320.682–438.307, Plus-StrangAHRREXOC3: 442.522–471.939, Plus-StrangEXOC3SLC9A3: 470.456–524.450, Minus-StrangSLC9A3CEP72: 612.305–667.703, Plus-StrangCEP72TPPP: 658.850–693.997, Minus-StrangTPPPZDHHC11B: 710.355–784.729, Minus-StrangZDHHC11BZDHHC11: 795.605–858.973, Minus-StrangZDHHC11BRD9: 850.291–892.838, Minus-StrangBRD9TRIP13: 892.884–918.120, Plus-StrangTRIP13NKD2: 1.008.021–1.040.630, Plus-StrangNKD2SLC12A7: 1.050.384–1.156.237, Minus-StrangSLC12A7SLC6A19: 1.201.595–1.225.111, Plus-StrangSLC6A19SLC6A18: 1.225.381–1.246.189, Plus-StrangSLC6A18TERT: 1.253.147–1.295.086, Minus-StrangTERTCLPTM1L: 1.316.821–1.345.100, Minus-StrangCLPTM1LSLC6A3: 1.392.794–1.445.514, Minus-StrangSLC6A3Diagramm von TRIP13: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 892.884–893.090, 207 BasenExon 2: 894.787–894.952, 166 BasenExon 3: 896.665–896.794, 130 BasenExon 4: 900.494–900.549, 56 BasenExon 5: 901.341–901.431, 91 BasenExon 6: 904.148–904.220, 73 BasenExon 7: 907.130–907.193, 64 BasenExon 8: 907.988–908.074, 87 BasenExon 9: 908.355–908.461, 107 BasenExon 10: 911.843–911.996, 154 BasenExon 11: 914.465–914.577, 113 BasenExon 12: 915.904–915.973, 70 BasenExon 13: 917.008–918.120, 1.113 Basen124681012135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 25,2 kb des Gens aus; 1.299 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TRIP13

3

Positionen in TRIP13, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 25,2 kb von TRIP13, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). TRIP13-Gen: thyroid hormone receptor interactor 13. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/trip13

Vancouver

Dante Labs. TRIP13-Gen: thyroid hormone receptor interactor 13 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/trip13

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