Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

FN1

fibronectin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q35
Koordinaten
Chromosom 2: 215.360.865–215.436.068 (GRCh38)
Exons
46 Exons über 75,2 kb
Protein
2.477 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
MSF, CIG, LETS, GFND2, FINC, lnc-ABCA12-8
MANE-Select-Transkript
ENST00000354785.11NM_212482.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Epiphysäre und spondyloepiphysäre Dysplasien

    • Spondylometaphysäre Dysplasie, Corner-fracture-TypAutosomal-dominant

      Kleinwuchs, Wirbelsäulenveränderungen und eckfrakturähnliche Knochenveränderungen, verursacht durch FN1-Varianten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von FN1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der FN1 liegt. FN1 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 214.898.467 bis 215.898.466.Chromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3215 Mb215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 MbABCA12: 214.931.542–215.138.626, Minus-StrangABCA12ATIC: 215.311.956–215.352.251, Plus-StrangATICFN1: 215.360.865–215.436.068, Minus-StrangFN1Diagramm von FN1: 46 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 36: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 46: 215.360.865–215.361.626, 762 BasenExon 45: 215.361.969–215.362.079, 111 BasenExon 44: 215.364.879–215.364.985, 107 BasenExon 43: 215.365.505–215.365.630, 126 BasenExon 42: 215.367.863–215.368.027, 165 BasenExon 41: 215.370.294–215.370.432, 139 BasenExon 40: 215.371.909–215.372.375, 467 BasenExon 39: 215.373.322–215.373.411, 90 BasenExon 38: 215.375.214–215.375.393, 180 BasenExon 37: 215.375.629–215.375.718, 90 BasenExon 36: 215.376.498–215.376.674, 177 BasenExon 35: 215.378.175–215.378.262, 88 BasenExon 34: 215.379.130–215.379.317, 188 BasenExon 33: 215.380.811–215.381.080, 270 BasenExon 32: 215.382.212–215.382.325, 114 BasenExon 31: 215.383.328–215.383.483, 156 BasenExon 30: 215.384.020–215.384.184, 165 BasenExon 29: 215.384.860–215.384.976, 117 BasenExon 28: 215.386.689–215.386.958, 270 BasenExon 27: 215.388.212–215.388.301, 90 BasenExon 26: 215.391.632–215.391.814, 183 BasenExon 25: 215.392.931–215.393.203, 273 BasenExon 24: 215.394.528–215.394.719, 192 BasenExon 23: 215.397.137–215.397.223, 87 BasenExon 22: 215.397.680–215.397.848, 169 BasenExon 21: 215.399.257–215.399.351, 95 BasenExon 20: 215.404.389–215.404.655, 267 BasenExon 19: 215.406.238–215.406.510, 273 BasenExon 18: 215.407.127–215.407.321, 195 BasenExon 17: 215.408.108–215.408.197, 90 BasenExon 16: 215.408.298–215.408.426, 129 BasenExon 15: 215.409.563–215.409.739, 177 BasenExon 14: 215.409.934–215.410.114, 181 BasenExon 13: 215.414.837–215.414.958, 122 BasenExon 12: 215.419.242–215.419.385, 144 BasenExon 11: 215.420.673–215.420.801, 129 BasenExon 10: 215.422.091–215.422.243, 153 BasenExon 9: 215.423.350–215.423.526, 177 BasenExon 8: 215.424.146–215.424.325, 180 BasenExon 7: 215.425.094–215.425.285, 192 BasenExon 6: 215.428.180–215.428.338, 159 BasenExon 5: 215.430.715–215.430.852, 138 BasenExon 4: 215.431.833–215.431.964, 132 BasenExon 3: 215.433.324–215.433.461, 138 BasenExon 2: 215.434.696–215.434.824, 129 BasenExon 1: 215.435.655–215.436.068, 414 Basen464030201015′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,4 kb der 75,2 kb des Gens aus; 7.434 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FN1

16

Positionen in FN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 75,2 kb von FN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). FN1-Gen: fibronectin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fn1

Vancouver

Dante Labs. FN1-Gen: fibronectin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fn1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen