Gen
ACAN
aggrecan
- HGNC 319↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000157766↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 176↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q26.1
- Koordinaten
- Chromosom 15: 88.803.436–88.875.353 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 71,9 kb
- Protein
- 2.568 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CSPGCP
- Frühere Symbole
- MSK16, CSPG1, AGC1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000560601.4NM_001369268.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie ACAN und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet ACAN bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von ACAN
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9 kb der 71,9 kb des Gens aus; 7.707 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ACAN
56
Positionen in ACAN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 71,9 kb von ACAN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9 kb Exons.
Mit ACAN verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ACAN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Broad thumb
- Disproportionately short middle portion of limb
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short finger
- Short fingers or toes
- Smaller or shorter than typical limbs
- Short thumb
- Broad big toe
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ACAN-Gen: aggrecan. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/acan
Dante Labs. ACAN-Gen: aggrecan [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/acan
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen