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Gen

CEP57

centrosomal protein 57

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q21
Koordinaten
Chromosom 11: 95.790.498–95.832.693 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 42,2 kb
Protein
500 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
Translokin, TSP57, KIAA0092
MANE-Select-Transkript
ENST00000325542.10NM_014679.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Mosaik-Variegated-Aneuploidie-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Mosaikartige Zugewinne und Verluste ganzer Chromosomen mit Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie und einem erhöhten Risiko für Rhabdomyosarkom, Wilms-Tumor und Leukämie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Krebsvorsorge im Kindesalter für betroffene Kinder; für Überträger werden keine gesundheitlichen Auswirkungen erwartet.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CEP57

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der CEP57 liegt. CEP57 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 95.311.596 bis 96.311.595.Chromosom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2595,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbFAM76B: 95.768.953–95.790.409, Minus-StrangFAM76BCEP57: 95.790.498–95.832.693, Plus-StrangCEP57MTMR2: 95.821.766–95.925.315, Minus-StrangMTMR2MAML2: 95.976.598–96.343.255, Minus-StrangMAML2Diagramm von CEP57: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 95.790.498–95.790.743, 246 BasenExon 2: 95.799.232–95.799.388, 157 BasenExon 3: 95.812.932–95.813.111, 180 BasenExon 4: 95.813.468–95.813.589, 122 BasenExon 5: 95.817.787–95.817.903, 117 BasenExon 6: 95.818.827–95.818.904, 78 BasenExon 7: 95.821.871–95.821.978, 108 BasenExon 8: 95.822.499–95.822.576, 78 BasenExon 9: 95.827.786–95.828.027, 242 BasenExon 10: 95.829.187–95.829.331, 145 BasenExon 11: 95.831.026–95.832.693, 1.668 Basen1246810115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,1 kb der 42,2 kb des Gens aus; 1.503 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CEP57

16

Positionen in CEP57, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 42,2 kb von CEP57, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CEP57-Gen: centrosomal protein 57. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cep57

Vancouver

Dante Labs. CEP57-Gen: centrosomal protein 57 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cep57

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