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Gen

B3GALT6

beta-1,3-galactosyltransferase 6

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.33
Koordinaten
Chromosom 1: 1.232.237–1.235.041 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 2,8 kb
Protein
329 Aminosäuren
Auch bekannt als
beta3GalT6
MANE-Select-Transkript
ENST00000379198.5NM_080605.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Übergeordnete Gruppen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von B3GALT6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der B3GALT6 liegt. B3GALT6 und 41 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 733.639 bis 1.733.638.Chromosom 11p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q440,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbSAMD11: 923.895–944.590, Plus-StrangNOC2L: 943.527–960.714, Minus-StrangKLHL17: 960.555–965.721, Plus-StrangPLEKHN1: 966.437–975.865, Plus-StrangPLEKHN1PERM1: 975.194–982.137, Minus-StrangPERM1HES4: 998.962–1.000.825, Minus-StrangHES4ISG15: 1.001.138–1.014.540, Plus-StrangISG15AGRN: 1.020.069–1.056.119, Plus-StrangAGRNRNF223: 1.070.967–1.074.306, Minus-StrangRNF223C1orf159: 1.081.811–1.116.361, Minus-StrangC1orf159TTLL10: 1.173.880–1.197.940, Plus-StrangTNFRSF18: 1.203.508–1.206.814, Minus-StrangTNFRSF4: 1.211.326–1.214.153, Minus-StrangTNFRSF4SDF4: 1.216.887–1.240.964, Minus-StrangSDF4B3GALT6: 1.232.237–1.235.041, Plus-StrangB3GALT6C1QTNF12: 1.242.446–1.246.934, Minus-StrangC1QTNF12UBE2J2: 1.253.907–1.274.477, Minus-StrangSCNN1D: 1.280.436–1.292.029, Plus-StrangSCNN1DACAP3: 1.292.376–1.309.609, Minus-StrangACAP3PUSL1: 1.308.547–1.311.679, Plus-StrangPUSL1INTS11: 1.311.585–1.324.688, Minus-StrangINTS11CPTP: 1.324.756–1.328.897, Plus-StrangTAS1R3: 1.331.275–1.335.314, Plus-StrangDVL1: 1.335.275–1.349.962, Minus-StrangDVL1MXRA8: 1.352.683–1.361.800, Minus-StrangAURKAIP1: 1.373.710–1.375.521, Minus-StrangCCNL2: 1.385.709–1.400.909, Minus-StrangCCNL2MRPL20: 1.401.907–1.407.306, Minus-StrangMRPL20ANKRD65: 1.415.637–1.421.769, Minus-StrangANKRD65TMEM278: 1.425.871–1.430.255, Plus-StrangTMEM278VWA1: 1.434.861–1.446.012, Plus-StrangATAD3C: 1.449.689–1.470.163, Plus-StrangATAD3B: 1.471.742–1.497.848, Plus-StrangATAD3BATAD3A: 1.512.118–1.534.689, Plus-StrangATAD3ATMEM240: 1.534.778–1.540.624, Minus-StrangTMEM240SSU72: 1.541.673–1.574.887, Minus-StrangSSU72FNDC10: 1.598.012–1.600.135, Minus-StrangFNDC10MIB2: 1.615.433–1.630.610, Plus-StrangMIB2MMP23B: 1.631.660–1.635.263, Plus-StrangMMP23BCDK11B: 1.635.225–1.659.267, Minus-StrangCDK11BSLC35E2B: 1.659.529–1.693.059, Minus-StrangSLC35E2BCDK11A: 1.702.379–1.724.571, Minus-StrangCDK11ADiagramm von B3GALT6: ein Exon auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1.232.237–1.235.041, 2.805 Basen15′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,8 kb der 2,8 kb des Gens aus; 990 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest B3GALT6

27

Positionen in B3GALT6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,8 kb von B3GALT6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). B3GALT6-Gen: beta-1,3-galactosyltransferase 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/b3galt6

Vancouver

Dante Labs. B3GALT6-Gen: beta-1,3-galactosyltransferase 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/b3galt6

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