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Gen

RB1

RB transcriptional corepressor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q14.2
Koordinaten
Chromosom 13: 48.303.751–48.481.890 (GRCh38)
Exons
27 Exons über 178,1 kb
Protein
928 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
RB, PPP1R130
Frühere Symbole
OSRC
MANE-Select-Transkript
ENST00000267163.6NM_000321.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäres Retinoblastom

    • Autosomal-dominant

      Retinoblastom infolge einer pathogenen Keimbahnvariante in RB1, typischerweise bilateral oder multifokal, mit erhöhtem Risiko für sekundäre Primärtumoren.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Intraarterielle Chemotherapie; intravitreales Melphalan; systemische Chemotherapie; Enukleation bei fortgeschrittenen Fällen; Vermeidung von Bestrahlung bei bestätigten Keimbahnträgern von RB1-Varianten; lebenslange Überwachung auf sekundäre Primärtumoren (Bildgebung, Dermatologie)

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von RB1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 13, mit einer Klammer, an der RB1 liegt. RB1 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 47.892.821 bis 48.892.820.Chromosom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3448 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbSUCLA2: 47.745.736–48.037.968, Minus-StrangSUCLA2MED4: 48.001.823–48.095.150, Minus-StrangMED4NUDT15: 48.037.514–48.054.196, Plus-StrangNUDT15ITM2B: 48.232.612–48.270.357, Plus-StrangITM2BRB1: 48.303.751–48.481.890, Plus-StrangRB1LPAR6: 48.327.364–48.444.704, Minus-StrangLPAR6RCBTB2: 48.488.858–48.536.006, Minus-StrangRCBTB2CYSLTR2: 48.653.709–48.711.227, Plus-StrangCYSLTR2Diagramm von RB1: 27 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 13Exon 1: 38 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 45 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 41 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 36 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 48.303.751–48.304.049, 299 BasenExon 2: 48.307.280–48.307.406, 127 BasenExon 3: 48.342.599–48.342.714, 116 BasenExon 4: 48.345.080–48.345.199, 120 BasenExon 5: 48.347.825–48.347.863, 39 BasenExon 6: 48.348.956–48.349.023, 68 BasenExon 7: 48.360.017–48.360.127, 111 BasenExon 8: 48.362.815–48.362.957, 143 BasenExon 9: 48.364.894–48.364.971, 78 BasenExon 10: 48.367.494–48.367.603, 110 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 11: 48.368.527–48.368.604, 78 BasenExon 12: 48.373.405–48.373.492, 88 BasenExon 13: 48.376.918–48.377.034, 117 BasenExon 14: 48.379.594–48.379.650, 57 BasenExon 15: 48.380.053–48.380.084, 32 BasenExon 16: 48.380.165–48.380.241, 77 BasenExon 17: 48.381.247–48.381.443, 197 BasenExon 18: 48.452.993–48.453.111, 119 BasenExon 19: 48.456.204–48.456.349, 146 BasenExon 20: 48.459.688–48.459.833, 146 BasenExon 21: 48.463.731–48.463.835, 105 BasenExon 22: 48.464.998–48.465.111, 114 BasenExon 23: 48.465.205–48.465.368, 164 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 23. Liste anzeigenExon 24: 48.473.360–48.473.390, 31 BasenExon 25: 48.476.701–48.476.843, 143 BasenExon 26: 48.477.355–48.477.404, 50 BasenExon 27: 48.479.998–48.481.890, 1.893 Basen1510152025275′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,8 kb der 178,1 kb des Gens aus; 2.787 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RB1

687

Positionen in RB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 178,1 kb von RB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,8 kb Exons.

Varianten mit Seite (4)

Die RB1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
c.1215+1G>AIntron 1248.373.493Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.1695+30911_1695+30912insCATGIntron 1748.412.354Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
R320Xc.958C>TExon 1048.367.512Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
R787Xc.2359C>TExon 2348.465.238Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). RB1-Gen: RB transcriptional corepressor 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rb1

Vancouver

Dante Labs. RB1-Gen: RB transcriptional corepressor 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rb1

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