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Gen

SLC4A4

solute carrier family 4 member 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q13.3
Koordinaten
Chromosom 4: 71.187.259–71.572.083 (GRCh38)
Exons
26 Exons über 384,8 kb
Protein
1.079 Aminosäuren
Auch bekannt als
NBC1, HNBC1, NBC2, pNBC, hhNMC, kNBC1, KNBC, NBCe1
Frühere Symbole
SLC4A5
MANE-Select-Transkript
ENST00000264485.11NM_001098484.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Renale tubuläre Azidose

    • Proximale renale tubuläre Azidose

      Ein erblicher Verlust von Bicarbonat im Urin infolge einer gestörten Rückresorption im proximalen Tubulus, vor allem durch Varianten in SLC4A4 verursacht; sie kann auch die Augen betreffen.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Alkalitherapie kann die Azidose korrigieren und ein normales Wachstum unterstützen.

Aufbau von SLC4A4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der SLC4A4 liegt. SLC4A4 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 70.802.434 bis 71.956.908.Chromosom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.271 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbRUFY3: 70.704.204–70.808.619, Plus-StrangRUFY3GRSF1: 70.815.783–70.839.957, Minus-StrangGRSF1MOB1B: 70.901.944–71.022.449, Plus-StrangMOB1BDCK: 70.992.538–71.030.914, Plus-StrangDCKSLC4A4: 71.187.259–71.572.083, Plus-StrangSLC4A4GC: 71.713.531–71.805.527, Minus-StrangGCDiagramm von SLC4A4: 26 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 71.187.259–71.187.401, 143 BasenExon 2: 71.236.576–71.236.649, 74 BasenExon 3: 71.255.220–71.255.399, 180 BasenExon 4: 71.339.370–71.339.505, 136 BasenExon 5: 71.349.912–71.350.072, 161 BasenExon 6: 71.357.008–71.357.187, 180 BasenExon 7: 71.397.577–71.397.653, 77 BasenExon 8: 71.440.616–71.440.773, 158 BasenExon 9: 71.447.646–71.447.733, 88 BasenExon 10: 71.450.389–71.450.543, 155 BasenExon 11: 71.451.188–71.451.301, 114 BasenExon 12: 71.453.495–71.453.669, 175 BasenExon 13: 71.466.444–71.466.577, 134 BasenExon 14: 71.472.699–71.472.970, 272 BasenExon 15: 71.486.948–71.487.018, 71 BasenExon 16: 71.497.501–71.497.692, 192 BasenExon 17: 71.532.062–71.532.175, 114 BasenExon 18: 71.534.227–71.534.388, 162 BasenExon 19: 71.546.350–71.546.528, 179 BasenExon 20: 71.547.648–71.547.720, 73 BasenExon 21: 71.555.140–71.555.208, 69 BasenExon 22: 71.557.712–71.557.885, 174 BasenExon 23: 71.560.093–71.560.254, 162 BasenExon 24: 71.563.793–71.563.889, 97 BasenExon 25: 71.567.004–71.567.083, 80 BasenExon 26: 71.567.788–71.572.083, 4.296 Basen11020265′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,7 kb der 384,8 kb des Gens aus; 3.240 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC4A4

8

Positionen in SLC4A4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 384,8 kb von SLC4A4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SLC4A4-Gen: solute carrier family 4 member 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc4a4

Vancouver

Dante Labs. SLC4A4-Gen: solute carrier family 4 member 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc4a4

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