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Gen

P4HB

prolyl 4-hydroxylase subunit beta

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q25.3
Koordinaten
Chromosom 17: 81.843.166–81.860.535 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 17,4 kb
Protein
508 Aminosäuren
Auch bekannt als
PDIA1, PROHB, DSI, GIT, PDI, PO4HB, P4Hbeta
Frühere Symbole
PO4DB, ERBA2L
MANE-Select-Transkript
ENST00000331483.9NM_000918.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • Eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die zu Knochenbrüchigkeit und leichten Frakturen führt, häufig begleitet von blauen Skleren, Hörverlust und Zahnproblemen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Zyklische intravenöse Bisphosphonate (Pamidronat, Zoledronat); orthopädische Marknagelung langer Röhrenknochen; Physiotherapie; Denosumab (im klinischen Einsatz bei pädiatrischer OI); Romosozumab (in Entwicklung); regelmäßige Hörprüfungen; zahnärztliche Behandlung bei Dentinogenesis imperfecta

Aufbau von P4HB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der P4HB liegt. P4HB und 41 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 81.351.851 bis 82.351.850.Chromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbBAHCC1: 81.395.450–81.466.331, Plus-StrangBAHCC1ACTG1: 81.509.413–81.523.847, Minus-StrangACTG1FSCN2: 81.528.372–81.542.415, Plus-StrangFSCN2FAAP100: 81.539.885–81.553.961, Minus-StrangFAAP100NPLOC4: 81.556.887–81.648.465, Minus-StrangNPLOC4TSPAN10: 81.637.171–81.648.754, Plus-StrangPDE6G: 81.650.459–81.663.112, Minus-StrangOXLD1: 81.665.033–81.666.635, Minus-StrangCCDC137: 81.666.698–81.673.904, Plus-StrangARL16: 81.681.160–81.683.797, Minus-StrangHGS: 81.683.326–81.703.138, Plus-StrangHGSMRPL12: 81.703.357–81.711.112, Plus-StrangMRPL12: 81.703.371–81.720.539, Plus-StrangSLC25A10: 81.711.951–81.721.969, Plus-StrangSLC25A10GCGR: 81.803.105–81.814.023, Plus-StrangGCGRMCRIP1: 81.821.790–81.833.302, Minus-StrangMCRIP1PPP1R27: 81.833.488–81.835.056, Minus-StrangPPP1R27P4HB: 81.843.166–81.860.535, Minus-StrangP4HBARHGDIA: 81.867.719–81.871.378, Minus-StrangARHGDIAALYREF: 81.887.830–81.891.835, Minus-StrangALYREFANAPC11: 81.890.669–81.900.991, Plus-StrangNPB: 81.900.745–81.902.905, Plus-StrangNPBPCYT2: 81.900.958–81.911.507, Minus-StrangSIRT7: 81.911.939–81.921.323, Minus-StrangMAFG: 81.918.270–81.927.769, Minus-StrangPYCR1: 81.932.378–81.942.412, Minus-StrangMYADML2: 81.939.645–81.947.233, Minus-StrangNOTUM: 81.952.507–81.963.328, Minus-StrangNOTUMASPSCR1: 81.976.807–82.018.698, Plus-StrangASPSCR1CENPX: 82.018.590–82.024.107, Minus-StrangCENPXLRRC45: 82.023.269–82.031.153, Plus-StrangLRRC45RAC3: 82.031.192–82.034.218, Plus-StrangRAC3DCXR: 82.035.136–82.037.777, Minus-StrangRFNG: 82.047.902–82.051.871, Minus-StrangGPS1: 82.050.691–82.058.063, Plus-StrangDUS1L: 82.057.506–82.066.206, Minus-StrangFASN: 82.076.900–82.098.294, Minus-StrangFASNCCDC57: 82.101.458–82.212.885, Minus-StrangCCDC57SLC16A3: 82.217.878–82.261.176, Plus-StrangSLC16A3CSNK1D: 82.239.023–82.273.730, Minus-StrangCSNK1DCD7: 82.313.564–82.317.625, Minus-StrangCD7SECTM1: 82.321.024–82.335.518, Minus-StrangSECTM1Diagramm von P4HB: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 81.843.166–81.844.092, 927 BasenExon 10: 81.845.144–81.845.230, 87 BasenExon 9: 81.845.561–81.845.742, 182 BasenExon 8: 81.845.871–81.845.991, 121 BasenExon 7: 81.846.429–81.846.629, 201 BasenExon 6: 81.846.947–81.847.072, 126 BasenExon 5: 81.847.243–81.847.347, 105 BasenExon 4: 81.855.142–81.855.279, 138 BasenExon 3: 81.855.453–81.855.586, 134 BasenExon 2: 81.859.181–81.859.387, 207 BasenExon 1: 81.860.327–81.860.535, 209 Basen11109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 17,4 kb des Gens aus; 1.527 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest P4HB

1

Position in P4HB, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,4 kb von P4HB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). P4HB-Gen: prolyl 4-hydroxylase subunit beta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/p4hb

Vancouver

Dante Labs. P4HB-Gen: prolyl 4-hydroxylase subunit beta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/p4hb

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