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Gen

ARL6

ARF like GTPase 6

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q11.2
Koordinaten
Chromosom 3: 97.764.758–97.801.229 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 36,5 kb
Protein
186 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
RP55
Frühere Symbole
BBS3
MANE-Select-Transkript
ENST00000463745.6NM_001278293.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Bardet-Biedl- und Alström-Syndrom

    • Bardet-Biedl-SyndromAutosomal-rezessiv

      Eine rezessive Ziliopathie, die durch Varianten in mehr als 20 Genen (am häufigsten BBS1 und BBS10) verursacht wird und eine Netzhautdystrophie, Adipositas, zusätzliche Finger oder Zehen, Nierenfehlbildungen und Lernschwierigkeiten hervorruft.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose ermöglicht die Überwachung von Augen, Nieren und Diabetes, und Setmelanotid ist ein zugelassenes Behandlungsmittel für Adipositas beim Bardet-Biedl-Syndrom.

Übergeordnete Gruppen

  • Retinitis pigmentosa

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ARL6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der ARL6 liegt. ARL6 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 97.282.994 bis 98.282.993.Chromosom 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2997,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbEPHA6: 96.813.355–97.761.532, Plus-StrangEPHA6ARL6: 97.764.758–97.801.229, Plus-StrangARL6CRYBG3: 97.821.984–97.944.984, Plus-StrangCRYBG3RIOX2: 97.941.333–97.972.457, Minus-StrangRIOX2GABRR3: 97.985.102–98.035.315, Minus-StrangGABRR3OR5AC1: 98.064.472–98.065.396, Plus-StrangOR5AC1OR5AC2: 98.087.173–98.088.102, Plus-StrangOR5AC2OR5H1: 98.130.721–98.138.548, Plus-StrangOR5H1OR5H14: 98.147.479–98.156.614, Plus-StrangOR5H14OR5H15: 98.166.696–98.169.774, Plus-StrangOR5H15OR5H6: 98.263.252–98.265.356, Plus-StrangOR5H6OR5H2: 98.282.505–98.284.070, Plus-StrangOR5H2Diagramm von ARL6: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 97.764.758–97.764.977, 220 BasenExon 2: 97.768.081–97.768.230, 150 BasenExon 3: 97.780.159–97.780.220, 62 BasenExon 4: 97.780.615–97.780.683, 69 BasenExon 5: 97.784.955–97.785.049, 95 BasenExon 6: 97.787.990–97.788.119, 130 BasenExon 7: 97.791.771–97.791.826, 56 BasenExon 8: 97.798.024–97.801.229, 3.206 Basen124685′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4 kb der 36,5 kb des Gens aus; 561 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ARL6

41

Positionen in ARL6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 36,5 kb von ARL6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ARL6-Gen: ARF like GTPase 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arl6

Vancouver

Dante Labs. ARL6-Gen: ARF like GTPase 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arl6

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