CAV1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie (HPAH)

  • Hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie

    Die hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie (HPAH) ist eine Form der pulmonal-arteriellen Hypertonie (PAH), die durch Mutationen in Genen verursacht wird, die für PAH prädisponieren, oder im familiären Kontext auftritt. Die HPAH ist durch einen erhöhten Gefäßwiderstand in den Lungenarterien gekennzeichnet, der zu einer Rechtsherzinsuffizienz führen kann. HPAH verläuft fortschreitend und ist potenziell lebensbedrohlich.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

• Lipodystrophie

  • Kongenitale Berardinelli-Seip-LipodystrophieAutosomal-rezessiv

    Eine Lipodystrophie, die durch die Kombination aus Lipoatrophie, Hypertriglyzeridämie, Lebervergrößerung (Hepatomegalie) und akromegaloiden Merkmalen gekennzeichnet ist. Die BSCL gehört zur Gruppe der Syndrome mit extremer Insulinresistenz, zu denen auch der Leprechaunismus, das Rabson-Mendenhall-Syndrom, die erworbene generalisierte Lipodystrophie sowie die Insulinresistenz vom Typ A und B zählen.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
  • Kongenitale generalisierte LipodystrophieAutosomal-rezessiv

    Eine äußerst seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen ausgeprägten Mangel an Unterhautfettgewebe gekennzeichnet ist.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
  • Familiäre partielle Lipodystrophie

    Umfasst die Formen LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 und PLAAT3, die einen Fettverlust an Armen, Beinen und Gesäß mit Insulinresistenz, Diabetes, erhöhten Triglyceriden und Fettleber verursachen.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis dieser Erkrankung ermöglicht ein frühzeitiges Screening und eine frühzeitige Behandlung von Diabetes, Triglyceriden und Lebererkrankungen sowie in ausgewählten Fällen die Gabe von Metreleptin.

Aufbau von CAV1

Exons machen 2,5 kb der 36,1 kb des Gens aus; 537 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CAV1

Gene mit denselben Erkrankungen

• AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2Teilt 2 Erkrankungen
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinTeilt 2 Erkrankungen
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Teilt 1 Erkrankung
• ATP13A3ATPase 13A3Teilt 1 Erkrankung
• BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2Teilt 1 Erkrankung
• CAVIN1caveolae associated protein 1Teilt 1 Erkrankung
• KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3Teilt 1 Erkrankung
• LIPElipase E, hormone sensitive typeTeilt 1 Erkrankung
• LMNAlamin A/CTeilt 1 Erkrankung
• PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3Teilt 1 Erkrankung
• PLIN1perilipin 1Teilt 1 Erkrankung
• PPARGperoxisome proliferator activated receptor gammaTeilt 1 Erkrankung

Mit CAV1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CAV1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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