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Gen

PHC1

polyhomeotic homolog 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p13.31
Koordinaten
Chromosom 12: 8.914.509–8.941.467 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 27 kb
Protein
1.004 Aminosäuren
Auch bekannt als
HPH1, RAE28
Frühere Symbole
EDR1
MANE-Select-Transkript
ENST00000544916.6NM_004426.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PHC1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PHC1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der PHC1 liegt. PHC1 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 8.427.988 bis 9.427.987.Chromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 MbCLEC6A: 8.455.950–8.479.779, Plus-StrangCLEC6ACLEC4D: 8.509.475–8.522.641, Plus-StrangCLEC4DCLEC4E: 8.533.273–8.541.079, Minus-StrangCLEC4EAICDA: 8.602.155–8.613.242, Minus-StrangAICDAMFAP5: 8.637.346–8.672.519, Minus-StrangMFAP5RIMKLB: 8.681.483–8.783.095, Plus-StrangRIMKLBA2ML1: 8.822.466–8.887.001, Plus-StrangA2ML1PHC1: 8.914.509–8.941.467, Plus-StrangPHC1M6PR: 8.940.358–8.951.856, Minus-StrangM6PRKLRG1: 8.950.044–9.165.627, Plus-StrangKLRG1A2M: 9.067.664–9.116.229, Minus-StrangA2MPZP: 9.148.840–9.208.410, Minus-StrangPZPDiagramm von PHC1: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 8.914.509–8.914.827, 319 BasenExon 2: 8.917.630–8.917.791, 162 BasenExon 3: 8.919.756–8.919.866, 111 BasenExon 4: 8.920.985–8.921.065, 81 BasenExon 5: 8.921.601–8.921.750, 150 BasenExon 6: 8.922.633–8.922.788, 156 BasenExon 7: 8.930.435–8.930.927, 493 BasenExon 8: 8.932.563–8.933.350, 788 BasenExon 9: 8.933.865–8.934.012, 148 BasenExon 10: 8.934.267–8.934.478, 212 BasenExon 11: 8.935.124–8.935.238, 115 BasenExon 12: 8.936.856–8.936.964, 109 BasenExon 13: 8.937.176–8.937.326, 151 BasenExon 14: 8.937.829–8.938.060, 232 BasenExon 15: 8.939.305–8.941.467, 2.163 Basen12468101214155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,4 kb der 27 kb des Gens aus; 3.015 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PHC1

1

Position in PHC1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 27 kb von PHC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PHC1-Gen: polyhomeotic homolog 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/phc1

Vancouver

Dante Labs. PHC1-Gen: polyhomeotic homolog 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/phc1

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