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Gen

ATP5PO

ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
21q22.11
Koordinaten
Chromosom 21: 33.903.453–33.915.804 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 12,4 kb
Protein
213 Aminosäuren
Auch bekannt als
OSCP, ATPO
Frühere Symbole
ATP5O
MANE-Select-Transkript
ENST00000290299.7NM_001697.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung

      Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

Aufbau von ATP5PO

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
Chromosom 21, mit einer Klammer, an der ATP5PO liegt. ATP5PO und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 21, von 33.409.629 bis 34.409.628.Chromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbIFNGR2: 33.403.205–33.479.348, Plus-StrangIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, Minus-StrangTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, Minus-StrangDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, Minus-StrangGARTSON: 33.542.214–33.577.481, Plus-StrangSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, Minus-StrangDONSON: 33.584.687–33.931.607, Minus-StrangCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, Minus-StrangCRYZL1ITSN1: 33.642.400–33.899.861, Plus-StrangITSN1ATP5PO: 33.903.453–33.915.804, Minus-StrangATP5POMRPS6: 34.072.889–34.362.252, Plus-StrangMRPS6SLC5A3: 34.073.509–34.106.260, Plus-StrangSLC5A3: 34.073.509–34.143.037, Plus-StrangKCNE2: 34.180.729–34.371.390, Plus-StrangKCNE2SMIM11: 34.375.107–34.416.961, Plus-StrangSMIM11C21orf140: 34.400.112–34.401.072, Minus-StrangC21orf140Diagramm von ATP5PO: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 21Exon 7: 33.903.453–33.903.639, 187 BasenExon 6: 33.903.935–33.904.021, 87 BasenExon 5: 33.907.341–33.907.453, 113 BasenExon 4: 33.909.082–33.909.211, 130 BasenExon 3: 33.912.289–33.912.399, 111 BasenExon 2: 33.914.450–33.914.500, 51 BasenExon 1: 33.915.728–33.915.804, 77 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,8 kb der 12,4 kb des Gens aus; 642 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ATP5PO-Gen: ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atp5po

Vancouver

Dante Labs. ATP5PO-Gen: ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atp5po

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