Gen
PHKB
phosphorylase kinase regulatory subunit beta
- HGNC 8927(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000102893(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5257(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q12.1
- Koordinaten
- Chromosom 16: 47.461.331–47.701.523 (GRCh38)
- Exons
- 31 Exons über 240,2 kb
- Protein
- 1.093 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000323584.10NM_000293.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Glykogenspeicherkrankheit
- Glykogenspeicherkrankheit Typ IX
Verursacht durch Varianten in PHKA2, PHKB, PHKG2 oder PHKA1, die eine vergrößerte Leber, einen niedrigen Blutzucker bei Fasten oder bei der PHKA1-Form belastungsabhängige Muskelbeschwerden verursachen können.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis ermöglicht die Vermeidung längerer Fastenperioden, eine entsprechende Ernährungsgestaltung und die Überwachung der Leber, insbesondere bei der PHKG2-Form.
Aufbau von PHKB
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,5 kb der 240,2 kb des Gens aus; 3.282 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PHKB
120
Positionen in PHKB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 240,2 kb von PHKB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,5 kb Exons.
Mit PHKB verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PHKB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PHKB-Gen: phosphorylase kinase regulatory subunit beta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/phkb
Dante Labs. PHKB-Gen: phosphorylase kinase regulatory subunit beta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/phkb
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