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Gen

SZT2

SZT2 subunit of KICSTOR complex

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p34.2
Koordinaten
Chromosom 1: 43.389.899–43.454.247 (GRCh38)
Exons
72 Exons über 64,3 kb
Protein
3.432 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ10387, SZT2B, RP11-506B15.1, FLJ34502, SZT2A, KICS1
Frühere Symbole
C1orf84, KIAA0467
MANE-Select-Transkript
ENST00000634258.3NM_001365999.1
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von SZT2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 1, mit einer Klammer, an der SZT2 liegt. SZT2 und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 42.922.073 bis 43.922.072.Chromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbSLC2A1: 42.925.353–42.958.904, Minus-StrangSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, Plus-StrangCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, Minus-StrangEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, Plus-StrangCFAP57TMEM125: 43.269.976–43.274.007, Plus-StrangTMEM125C1orf210: 43.281.271–43.285.908, Minus-StrangC1orf210TIE1: 43.300.958–43.325.215, Plus-StrangTIE1MPL: 43.337.808–43.354.466, Plus-StrangMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, Plus-StrangCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, Minus-StrangELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, Minus-StrangMED8SZT2: 43.389.899–43.454.247, Plus-StrangSZT2HYI: 43.450.597–43.453.999, Minus-StrangHYIPTPRF: 43.525.086–43.626.579, Plus-StrangPTPRFKDM4A: 43.649.256–43.705.518, Plus-StrangKDM4A: 43.650.149–43.931.014, Plus-StrangST3GAL3: 43.705.824–43.931.167, Plus-StrangST3GAL3Diagramm von SZT2: 72 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 32: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 37: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 38: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 40: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 41: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 42: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 43: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 50: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 51: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 53: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 55: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 58: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 61: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 62: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 65: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 66: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 68: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 69: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 43.389.899–43.389.995, 97 BasenExon 2: 43.403.177–43.403.302, 126 BasenExon 3: 43.403.601–43.403.774, 174 BasenExon 4: 43.404.380–43.404.550, 171 BasenExon 5: 43.415.082–43.415.213, 132 BasenExon 6: 43.415.960–43.416.101, 142 BasenExon 7: 43.416.535–43.416.641, 107 BasenExon 8: 43.419.734–43.419.944, 211 BasenExon 9: 43.420.153–43.420.323, 171 BasenExon 10: 43.420.749–43.420.983, 235 BasenExon 11: 43.421.174–43.421.303, 130 BasenExon 12: 43.422.083–43.422.225, 143 BasenExon 13: 43.422.480–43.422.632, 153 BasenExon 14: 43.422.769–43.422.883, 115 BasenExon 15: 43.423.099–43.423.316, 218 BasenExon 16: 43.424.217–43.424.432, 216 BasenExon 17: 43.424.784–43.424.862, 79 BasenExon 18: 43.425.113–43.425.207, 95 BasenExon 19: 43.425.474–43.425.642, 169 BasenExon 20: 43.425.835–43.425.949, 115 BasenExon 21: 43.426.038–43.426.151, 114 BasenExon 22: 43.426.368–43.426.538, 171 BasenExon 23: 43.426.715–43.426.809, 95 BasenExon 24: 43.427.056–43.427.179, 124 BasenExon 25: 43.427.281–43.427.445, 165 BasenExon 26: 43.427.530–43.427.734, 205 BasenExon 27: 43.428.003–43.428.118, 116 BasenExon 28: 43.428.240–43.428.486, 247 BasenExon 29: 43.429.703–43.429.844, 142 BasenExon 30: 43.430.011–43.430.103, 93 BasenExon 31: 43.430.311–43.430.389, 79 BasenExon 32: 43.430.496–43.430.789, 294 BasenExon 33: 43.430.949–43.431.090, 142 BasenExon 34: 43.431.265–43.431.372, 108 BasenExon 35: 43.431.460–43.431.523, 64 BasenExon 36: 43.431.716–43.431.901, 186 BasenExon 37: 43.432.272–43.432.439, 168 BasenExon 38: 43.432.517–43.432.604, 88 BasenExon 39: 43.432.728–43.432.799, 72 BasenExon 40: 43.432.989–43.433.190, 202 BasenExon 41: 43.434.386–43.434.485, 100 BasenExon 42: 43.435.200–43.435.329, 130 BasenExon 43: 43.437.171–43.437.323, 153 BasenExon 44: 43.437.406–43.437.508, 103 BasenExon 45: 43.437.595–43.437.700, 106 BasenExon 46: 43.437.791–43.437.902, 112 BasenExon 47: 43.438.699–43.438.817, 119 BasenExon 48: 43.438.929–43.439.093, 165 BasenExon 49: 43.439.358–43.439.442, 85 BasenExon 50: 43.439.605–43.439.769, 165 BasenExon 51: 43.439.881–43.440.048, 168 BasenExon 52: 43.440.453–43.440.586, 134 BasenExon 53: 43.441.214–43.441.380, 167 BasenExon 54: 43.441.504–43.441.601, 98 BasenExon 55: 43.441.686–43.441.818, 133 BasenExon 56: 43.442.000–43.442.130, 131 BasenExon 57: 43.442.268–43.442.368, 101 BasenExon 58: 43.442.442–43.442.618, 177 BasenExon 59: 43.442.819–43.443.086, 268 BasenExon 60: 43.443.188–43.443.267, 80 BasenExon 61: 43.443.352–43.443.477, 126 BasenExon 62: 43.443.597–43.443.796, 200 BasenExon 63: 43.445.894–43.445.984, 91 BasenExon 64: 43.446.179–43.446.259, 81 BasenExon 65: 43.446.342–43.446.416, 75 BasenExon 66: 43.446.955–43.447.168, 214 BasenExon 67: 43.447.545–43.447.698, 154 BasenExon 68: 43.447.849–43.447.971, 123 BasenExon 69: 43.448.079–43.448.484, 406 BasenExon 70: 43.448.612–43.448.728, 117 BasenExon 71: 43.450.103–43.450.171, 69 BasenExon 72: 43.450.337–43.454.247, 3.911 Basen110203040506070725′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 14,1 kb der 64,3 kb des Gens aus; 10.299 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest SZT2

    37

    Positionen in SZT2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 64,3 kb von SZT2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 14,1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SZT2-Gen: SZT2 subunit of KICSTOR complex. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/szt2

    Vancouver

    Dante Labs. SZT2-Gen: SZT2 subunit of KICSTOR complex [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/szt2

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