TBX6

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

• Müllerscher Aplasie (MRKH-Syndrom)

  • Müllersche Aplasie, einschließlich Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom)

    Fehlende oder unterentwickelte Gebärmutter und oberer Scheidenabschnitt bei meist normalen Eierstöcken, teilweise mit Nieren- oder Skelettfehlbildungen, in Verbindung mit Varianten in WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B und GREB1L.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Ein Befund in WNT4 weist auf einen behandlungsbedürftigen Hyperandrogenismus hin, und damit verbundene Nierenfehlbildungen erfordern eine Nierenbildgebung.

Aufbau von TBX6

Exons machen 1,8 kb der 6,1 kb des Gens aus; 1.311 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TBX6

Gene mit denselben Erkrankungen

• WNT4Wnt family member 4Teilt 1 Erkrankung

Mit TBX6 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TBX6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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