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Gen

TRIM32

tripartite motif containing 32

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q33.1
Koordinaten
Chromosom 9: 116.687.305–116.701.299 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 14 kb
Protein
653 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
HT2A, TATIP, BBS11
Frühere Symbole
LGMD2H
MANE-Select-Transkript
ENST00000450136.2NM_012210.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Bardet-Biedl- und Alström-Syndrom

    • Bardet-Biedl-SyndromAutosomal-rezessiv

      Eine rezessive Ziliopathie, die durch Varianten in mehr als 20 Genen (am häufigsten BBS1 und BBS10) verursacht wird und eine Netzhautdystrophie, Adipositas, zusätzliche Finger oder Zehen, Nierenfehlbildungen und Lernschwierigkeiten hervorruft.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose ermöglicht die Überwachung von Augen, Nieren und Diabetes, und Setmelanotid ist ein zugelassenes Behandlungsmittel für Adipositas beim Bardet-Biedl-Syndrom.

  • Gliedergürtel-Muskeldystrophie

    • Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von TRIM32

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der TRIM32 liegt. TRIM32 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 116.194.302 bis 117.194.301.Chromosom 99q33.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbPAPPA: 116.153.560–116.402.321, Plus-StrangPAPPAASTN2: 116.423.112–117.415.188, Minus-StrangASTN2TRIM32: 116.687.305–116.701.299, Plus-StrangTRIM32Diagramm von TRIM32: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 2: 64 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 116.687.305–116.687.381, 77 BasenExon 2: 116.697.662–116.701.299, 3.638 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 14 kb des Gens aus; 1.962 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TRIM32

64

Positionen in TRIM32, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14 kb von TRIM32, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TRIM32-Gen: tripartite motif containing 32. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/trim32

Vancouver

Dante Labs. TRIM32-Gen: tripartite motif containing 32 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/trim32

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