Gen
COPB2
coat protein complex I subunit beta 2
- HGNC 2232(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000184432(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9276(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q23
- Koordinaten
- Chromosom 3: 139.357.406–139.389.647 (GRCh38)
- Exons
- 22 Exons über 32,2 kb
- Protein
- 906 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- beta'-COP, betaprime-COP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000333188.10NM_004766.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Monogene frühbeginnende Osteoporose
- Osteoporose mit Beginn in Kindheit oder Jugend und Entwicklungsverzögerung (COPB2-assoziiert)Autosomal-dominant
Osteoporose mit Frakturen, die in der Kindheit beginnen, zusammen mit einer Entwicklungsverzögerung, verursacht durch COPB2-Varianten.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von COPB2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,3 kb der 32,2 kb des Gens aus; 2.721 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest COPB2
5
Positionen in COPB2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 32,2 kb von COPB2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.
Mit COPB2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die COPB2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). COPB2-Gen: coat protein complex I subunit beta 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/copb2
Dante Labs. COPB2-Gen: coat protein complex I subunit beta 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/copb2
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