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Gen

CREB3L1

cAMP responsive element binding protein 3 like 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p11.2
Koordinaten
Chromosom 11: 46.277.662–46.321.409 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 43,7 kb
Protein
519 Aminosäuren
Auch bekannt als
OASIS
MANE-Select-Transkript
ENST00000621158.5NM_052854.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • Eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die zu Knochenbrüchigkeit und leichten Frakturen führt, häufig begleitet von blauen Skleren, Hörverlust und Zahnproblemen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Zyklische intravenöse Bisphosphonate (Pamidronat, Zoledronat); orthopädische Marknagelung langer Röhrenknochen; Physiotherapie; Denosumab (im klinischen Einsatz bei pädiatrischer OI); Romosozumab (in Entwicklung); regelmäßige Hörprüfungen; zahnärztliche Behandlung bei Dentinogenesis imperfecta

Aufbau von CREB3L1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der CREB3L1 liegt. CREB3L1 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 45.799.536 bis 46.799.535.Chromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbSLC35C1: 45.804.071–45.813.016, Plus-StrangSLC35C1CRY2: 45.847.118–45.883.248, Plus-StrangCRY2MAPK8IP1: 45.885.593–45.906.470, Plus-StrangFREY1: 45.906.513–45.907.272, Minus-StrangFREY1PEX16: 45.909.663–45.918.854, Minus-StrangPEX16LARGE2: 45.918.146–45.929.376, Plus-StrangLARGE2PHF21A: 45.929.319–46.121.473, Minus-StrangPHF21ACREB3L1: 46.277.662–46.321.409, Plus-StrangCREB3L1DGKZ: 46.332.665–46.380.555, Plus-StrangDGKZMDK: 46.380.748–46.383.837, Plus-StrangMDKCHRM4: 46.383.589–46.391.990, Minus-StrangCHRM4AMBRA1: 46.396.414–46.594.242, Minus-StrangAMBRA1HARBI1: 46.601.280–46.617.909, Minus-StrangHARBI1ATG13: 46.617.251–46.674.818, Plus-StrangATG13ARHGAP1: 46.677.075–46.700.977, Minus-StrangARHGAP1ZNF408: 46.701.011–46.705.913, Plus-StrangZNF408F2: 46.719.079–46.768.566, Plus-StrangF2CKAP5: 46.742.768–46.846.308, Minus-StrangCKAP5Diagramm von CREB3L1: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 46.277.662–46.278.213, 552 BasenExon 2: 46.299.935–46.300.163, 229 BasenExon 3: 46.307.816–46.308.000, 185 BasenExon 4: 46.309.989–46.310.067, 79 BasenExon 5: 46.311.032–46.311.189, 158 BasenExon 6: 46.312.325–46.312.474, 150 BasenExon 7: 46.312.612–46.312.670, 59 BasenExon 8: 46.312.851–46.312.919, 69 BasenExon 9: 46.316.286–46.316.385, 100 BasenExon 10: 46.317.361–46.317.487, 127 BasenExon 11: 46.320.264–46.320.528, 265 BasenExon 12: 46.320.710–46.321.409, 700 Basen1510125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,7 kb der 43,7 kb des Gens aus; 1.560 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von CREB3L1

8

Positionen in CREB3L1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 43,7 kb von CREB3L1, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,7 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit CREB3L1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CREB3L1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CREB3L1-Gen: cAMP responsive element binding protein 3 like 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/creb3l1

Vancouver

Dante Labs. CREB3L1-Gen: cAMP responsive element binding protein 3 like 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/creb3l1

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