Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

STIM1

stromal interaction molecule 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p15.4
Koordinaten
Chromosom 11: 3.855.664–4.093.208 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 237,5 kb
Protein
716 Aminosäuren
Auch bekannt als
GOK, D11S4896E
MANE-Select-Transkript
ENST00000526596.2NM_001382567.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Erbliche Thrombozytopenien

    • Erbliche Thrombozytopenie

      Eine Gruppe von Erkrankungen, die eine lebenslang niedrige Thrombozytenzahl verursachen. Sie sind mit Genen wie MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 und MECOM verknüpft und werden dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose verhindert eine Fehldiagnose als immunbedingte Thrombozytopenie, die zu unnötiger Steroidgabe oder Milzentfernung führen könnte, und leitet die Überwachung auf damit verbundene Nieren-, Gehör- oder Blutprobleme an.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Aufbau von STIM1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der STIM1 liegt. STIM1 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 3.474.436 bis 4.474.435.Chromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbART5: 3.638.503–3.643.187, Minus-StrangART5ART1: 3.645.106–3.668.548, Plus-StrangART1CHRNA10: 3.665.587–3.671.384, Minus-StrangCHRNA10NUP98: 3.671.083–3.797.792, Minus-StrangNUP98PGAP2: 3.797.724–3.835.654, Plus-StrangPGAP2RHOG: 3.826.978–3.841.346, Minus-StrangRHOGSTIM1: 3.855.664–4.093.208, Plus-StrangSTIM1RRM1: 4.094.707–4.140.686, Plus-StrangRRM1SSU72L5: 4.233.217–4.234.287, Plus-StrangSSU72L5SSU72L2: 4.241.641–4.242.706, Minus-StrangSSU72L2SSU72L4: 4.287.084–4.288.185, Minus-StrangSSU72L4SSU72L3: 4.329.790–4.330.864, Plus-StrangSSU72L3SSU72L1: 4.338.245–4.339.345, Minus-StrangSSU72L1OR52B4: 4.367.263–4.368.386, Minus-StrangOR52B4TRIM21: 4.384.897–4.393.747, Minus-StrangTRIM21OR52K2: 4.449.295–4.450.361, Plus-StrangOR52K2Diagramm von STIM1: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3.855.664–3.856.409, 746 BasenExon 2: 3.967.552–3.967.682, 131 BasenExon 3: 4.023.873–4.023.987, 115 BasenExon 4: 4.055.526–4.055.637, 112 BasenExon 5: 4.059.281–4.059.396, 116 BasenExon 6: 4.070.026–4.070.203, 178 BasenExon 7: 4.074.502–4.074.679, 178 BasenExon 8: 4.082.184–4.082.351, 168 BasenExon 9: 4.082.882–4.082.982, 101 BasenExon 10: 4.083.263–4.083.498, 236 BasenExon 11: 4.084.673–4.084.765, 93 BasenExon 12: 4.086.477–4.086.543, 67 BasenExon 13: 4.091.282–4.093.208, 1.927 Basen1510135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,2 kb der 237,5 kb des Gens aus; 2.151 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest STIM1

29

Positionen in STIM1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 237,5 kb von STIM1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). STIM1-Gen: stromal interaction molecule 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/stim1

Vancouver

Dante Labs. STIM1-Gen: stromal interaction molecule 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/stim1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen