Gen
CEP295
centrosomal protein 295
- HGNC 29366(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000166004(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 85459(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q21
- Koordinaten
- Chromosom 11: 93.661.682–93.730.358 (GRCh38)
- Exons
- 30 Exons über 68,7 kb
- Protein
- 2.601 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- KIAA1731
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000325212.11NM_033395.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von CEP295
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8 kb der 68,7 kb des Gens aus; 7.806 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CEP295
3
Positionen in CEP295, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 68,7 kb von CEP295, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8 kb Exons.
Mit CEP295 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CEP295 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Prominent nasal bridge
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Abnormally small head
- Beaked nose
15 weitere Merkmale anzeigen
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Low hanging columella
- Receding chin
- Sloping forehead
- Sparse scalp hair
- Absent cupid's bow
- Dental crowding
- High palate
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Widely spaced teeth
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CEP295-Gen: centrosomal protein 295. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cep295
Dante Labs. CEP295-Gen: centrosomal protein 295 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cep295
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