Gen
PEX11B
peroxisomal biogenesis factor 11 beta
- HGNC 8853(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000131779(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8799(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q21.1
- Koordinaten
- Chromosom 1: 145.911.350–145.918.717 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 7,4 kb
- Protein
- 259 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- PEX11beta, PEX11β
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000369306.8NM_003846.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Zellweger-Spektrum und Störungen der Peroxisomenbildung
- Störungen der Peroxisomenbildung (Zellweger-Spektrum und rhizomelische Chondrodysplasia punctata)Autosomal-rezessiv
Veränderungen in einem der mehr als einem Dutzend PEX-Gene, am häufigsten PEX1, betreffen Gehirn, Leber, Nieren, Knochen, Augen und Gehör. Der Schweregrad reicht von einer lebensverkürzenden Erkrankung im Säuglingsalter bis zu milderen Seh-, Hör- und Lernproblemen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Diagnose dient als Grundlage für die Überwachung der Leber-, Nebennieren-, Seh- und Hörfunktion, für gegebenenfalls erforderliche Supplementierung sowie für die Trägerdiagnostik bei Verwandten.
Übergeordnete Gruppen
Andere erbliche Leukodystrophien
- Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)
Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind
Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von PEX11B
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,6 kb der 7,4 kb des Gens aus; 780 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PEX11B
10
Positionen in PEX11B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,4 kb von PEX11B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.
Mit PEX11B verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PEX11B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Chiari type I malformation
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Loss of ability to walk
- Migraine
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
- Diminished deep tendon reflex
13 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal skeletal development
- Low muscle tone
- Progressive muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Speckled calcifications in end part of bone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormal shape of end part of bone
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PEX11B-Gen: peroxisomal biogenesis factor 11 beta. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pex11b
Dante Labs. PEX11B-Gen: peroxisomal biogenesis factor 11 beta [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pex11b
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