Gen
SPIDR
scaffold protein involved in DNA repair
- HGNC 28971(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000164808(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23514(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 8q11.21
- Koordinaten
- Chromosom 8: 47.260.938–47.736.306 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 475,4 kb
- Protein
- 915 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- KIAA0146
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000297423.9NM_001080394.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von SPIDR
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,6 kb der 475,4 kb des Gens aus; 2.748 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SPIDR
3
Positionen in SPIDR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 475,4 kb von SPIDR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.
Mit SPIDR verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SPIDR verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SPIDR-Gen: scaffold protein involved in DNA repair. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/spidr
Dante Labs. SPIDR-Gen: scaffold protein involved in DNA repair [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/spidr
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