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Gen

PLEC

plectin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q24.3
Koordinaten
Chromosom 8: 143.915.153–143.939.597 (GRCh38)
Exons
32 Exons über 24,4 kb
Protein
4.547 Aminosäuren
Auch bekannt als
PCN, PLTN
Frühere Symbole
EBS1, PLEC1
MANE-Select-Transkript
ENST00000345136.8NM_201384.3
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Kongenitales myasthenes Syndrom

    • Kongenitales myasthenes Syndrom (alle Typen)

      Sammelbegriff für alle kongenitalen myasthenen Syndrome, einschließlich der häufigen Formen mit CHRNE, RAPSN, DOK7 und MUSK.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Viele Formen sprechen auf bestimmte Medikamente wie Pyridostigmin, Salbutamol oder Ephedrin an, und welche Wahl richtig ist, hängt vom beteiligten Gen ab.

  • Epidermolysis bullosa

    • Erbliche Epidermolysis bullosa

      Alle erblichen Formen der Hautverletzlichkeit mit Blasenbildung, einschließlich Epidermolysis bullosa simplex, junktionale und dystrophe Epidermolysis bullosa sowie Kindler-Syndrom.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Rezessiv dystrophe Formen erfordern eine regelmäßige Überwachung auf Hautkrebs, und für die dystrophe EB steht inzwischen eine genbasierte Wundtherapie zur Verfügung.

  • Gliedergürtel-Muskeldystrophie

    • Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von PLEC

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der PLEC liegt. PLEC und 45 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 143.427.375 bis 144.427.374.Chromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbMAFA: 143.419.182–143.430.732, Minus-StrangMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, Minus-StrangZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, Plus-StrangGSDMDMROH6: 143.566.188–143.573.110, Minus-StrangNAPRT: 143.574.782–143.578.649, Minus-StrangEEF1D: 143.579.697–143.599.541, Minus-StrangTIGD5: 143.597.831–143.603.224, Plus-StrangTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, Minus-StrangPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, Minus-StrangGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, Plus-StrangZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, Plus-StrangCCDC166: 143.706.694–143.708.109, Minus-StrangCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, Plus-StrangMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, Minus-StrangSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, Plus-StrangIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, Minus-StrangSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, Minus-StrangPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, Minus-StrangNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, Minus-StrangEPPK1PLEC: 143.915.153–143.939.597, Minus-StrangPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, Minus-StrangPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, Plus-StrangGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, Plus-StrangSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, Minus-StrangOPLAHEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, Plus-StrangEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, Plus-StrangGPAA1: 144.082.337–144.093.149, Plus-StrangGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, Plus-StrangSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, Minus-StrangMAF1: 144.103.112–144.107.618, Plus-StrangWDR97: 144.107.726–144.118.328, Plus-StrangHGH1: 144.137.774–144.140.851, Plus-StrangHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, Plus-StrangMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, Minus-StrangBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, Plus-StrangSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, Plus-StrangHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, Minus-StrangDGAT1SCRT1: 144.330.565–144.336.503, Minus-StrangSCRT1SLC52A2: 144.333.957–144.361.447, Plus-StrangSLC52A2CATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, Minus-Strang: 144.353.228–144.355.609, Minus-StrangFBXL6: 144.355.427–144.359.376, Minus-StrangADCK5: 144.373.101–144.393.243, Plus-StrangCPSF1: 144.393.229–144.409.864, Minus-StrangCPSF1SLC39A4: 144.409.742–144.416.894, Minus-StrangSLC39A4VPS28: 144.423.597–144.429.499, Minus-StrangVPS28Diagramm von PLEC: 32 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 32: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 38 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 32: 143.915.153–143.922.395, 7.243 BasenExon 31: 143.922.504–143.925.884, 3.381 BasenExon 30: 143.926.784–143.926.882, 99 BasenExon 29: 143.926.977–143.927.081, 105 BasenExon 28: 143.927.252–143.927.335, 84 BasenExon 27: 143.927.410–143.927.766, 357 BasenExon 26: 143.927.854–143.927.992, 139 BasenExon 25: 143.929.103–143.929.281, 179 BasenExon 24: 143.929.414–143.929.571, 158 BasenExon 23: 143.929.646–143.929.829, 184 BasenExon 22: 143.929.936–143.930.062, 127 BasenExon 21: 143.930.144–143.930.298, 155 BasenExon 20: 143.930.384–143.930.536, 153 BasenExon 19: 143.931.534–143.931.659, 126 BasenExon 18: 143.931.937–143.932.032, 96 BasenExon 17: 143.932.130–143.932.234, 105 BasenExon 16: 143.932.400–143.932.561, 162 BasenExon 15: 143.932.635–143.932.712, 78 BasenExon 14: 143.932.793–143.933.111, 319 BasenExon 13: 143.933.197–143.933.351, 155 BasenExon 12: 143.933.998–143.934.091, 94 BasenExon 11: 143.934.318–143.934.445, 128 BasenExon 10: 143.934.635–143.934.730, 96 BasenExon 9: 143.934.810–143.934.929, 120 BasenExon 8: 143.935.011–143.935.117, 107 BasenExon 7: 143.935.198–143.935.313, 116 BasenExon 6: 143.935.848–143.936.014, 167 BasenExon 5: 143.936.979–143.937.071, 93 BasenExon 4: 143.937.165–143.937.242, 78 BasenExon 3: 143.938.151–143.938.240, 90 BasenExon 2: 143.938.631–143.938.692, 62 BasenExon 1: 143.939.350–143.939.597, 248 Basen323025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 14,8 kb der 24,4 kb des Gens aus; 13.644 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PLEC

106

Positionen in PLEC, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 24,4 kb von PLEC, einschließlich der Introns, und nicht nur die 14,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PLEC-Gen: plectin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/plec

Vancouver

Dante Labs. PLEC-Gen: plectin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/plec

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