Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

MED12

mediator complex subunit 12

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq13.1
Koordinaten
Chromosom X: 71.118.596–71.142.450 (GRCh38)
Exons
45 Exons über 23,9 kb
Protein
2.177 Aminosäuren
Auch bekannt als
CAGH45, HOPA, OPA1, TRAP230, KIAA0192, OKS, ARC240, Kto
Frühere Symbole
TNRC11, FGS1
MANE-Select-Transkript
ENST00000374080.8NM_005120.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    Aufbau von MED12

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom X, mit einer Klammer, an der MED12 liegt. MED12 und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 70.630.523 bis 71.630.522.Chromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70.528.940–70.908.711, Minus-StrangTEX11SLC7A3: 70.925.556–70.931.149, Minus-StrangSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, Minus-StrangSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, Plus-StrangCXorf65: 71.103.889–71.106.788, Minus-StrangCXorf65: 71.103.987–71.111.575, Minus-StrangIL2RG: 71.107.404–71.112.108, Minus-StrangIL2RGMED12: 71.118.596–71.142.450, Plus-StrangMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, Plus-StrangNLGN3GJB1: 71.212.811–71.225.519, Plus-StrangGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, Minus-StrangZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, Plus-StrangNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, Plus-StrangITGB1BP2TAF1: 71.366.129–71.532.374, Plus-StrangTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, Plus-StrangOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, Plus-StrangGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, Minus-StrangCXCR3Diagramm von MED12: 45 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 32: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 39: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 41: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 42: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 43: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 44: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 71.118.596–71.118.853, 258 BasenExon 2: 71.119.373–71.119.477, 105 BasenExon 3: 71.119.686–71.119.877, 192 BasenExon 4: 71.120.014–71.120.170, 157 BasenExon 5: 71.120.971–71.121.152, 182 BasenExon 6: 71.121.327–71.121.437, 111 BasenExon 7: 71.121.562–71.121.816, 255 BasenExon 8: 71.122.200–71.122.346, 147 BasenExon 9: 71.122.508–71.122.607, 100 BasenExon 10: 71.122.738–71.122.874, 137 BasenExon 11: 71.123.095–71.123.226, 132 BasenExon 12: 71.123.594–71.123.720, 127 BasenExon 13: 71.124.159–71.124.388, 230 BasenExon 14: 71.124.764–71.124.844, 81 BasenExon 15: 71.124.976–71.125.146, 171 BasenExon 16: 71.125.351–71.125.495, 145 BasenExon 17: 71.125.663–71.125.713, 51 BasenExon 18: 71.126.036–71.126.154, 119 BasenExon 19: 71.126.341–71.126.484, 144 BasenExon 20: 71.126.969–71.127.132, 164 BasenExon 21: 71.127.336–71.127.467, 132 BasenExon 22: 71.127.893–71.128.120, 228 BasenExon 23: 71.128.296–71.128.440, 145 BasenExon 24: 71.128.598–71.128.718, 121 BasenExon 25: 71.129.114–71.129.215, 102 BasenExon 26: 71.129.316–71.129.429, 114 BasenExon 27: 71.129.680–71.129.855, 176 BasenExon 28: 71.130.035–71.130.214, 180 BasenExon 29: 71.131.550–71.131.621, 72 BasenExon 30: 71.132.073–71.132.206, 134 BasenExon 31: 71.132.377–71.132.538, 162 BasenExon 32: 71.132.845–71.132.956, 112 BasenExon 33: 71.133.123–71.133.212, 90 BasenExon 34: 71.134.357–71.134.466, 110 BasenExon 35: 71.134.713–71.134.848, 136 BasenExon 36: 71.135.092–71.135.253, 162 BasenExon 37: 71.136.281–71.136.655, 375 BasenExon 38: 71.136.879–71.137.029, 151 BasenExon 39: 71.137.187–71.137.383, 197 BasenExon 40: 71.137.558–71.137.635, 78 BasenExon 41: 71.137.726–71.137.943, 218 BasenExon 42: 71.140.635–71.140.857, 223 BasenExon 43: 71.141.230–71.141.370, 141 BasenExon 44: 71.141.883–71.141.964, 82 BasenExon 45: 71.142.175–71.142.450, 276 Basen1510152025303540455′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 6,9 kb der 23,9 kb des Gens aus; 6.534 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von MED12

    51

    Positionen in MED12, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 23,9 kb von MED12, einschließlich der Introns, nicht nur die 6,9 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit MED12 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MED12 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Abnormality of head or neck

    60 weitere Merkmale anzeigen

    Abnormality of the digestive system

    28 weitere Merkmale anzeigen

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). MED12-Gen: mediator complex subunit 12. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/med12

    Vancouver

    Dante Labs. MED12-Gen: mediator complex subunit 12 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/med12

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen