Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

HNF4A

hepatocyte nuclear factor 4 alpha

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q13.12
Koordinaten
Chromosom 20: 44.355.699–44.432.845 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 77,1 kb
Protein
452 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
NR2A1, HNF4
Frühere Symbole
TCF14, MODY, MODY1
MANE-Select-Transkript
ENST00000316673.9NM_175914.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Diabetes mellitus

    • Eine Stoffwechselstörung, die durch ungewöhnlich hohe Blutzuckerwerte infolge einer verminderten Insulinproduktion oder einer Insulinresistenz bzw. verminderten Insulinsensitivität gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Teplizumab (Tzield) bei präsymptomatischem T1D im Stadium 2 (FDA-Zulassung 2022); Insulinsubstitution bei klinischer Manifestation von T1D; TrialNet-Autoantikörper-Screening für Verwandte mit hohem Risiko; Closed-Loop-Insulinabgabesysteme

  • Renotubuläres Fanconi-Syndrom und renale Glukosurie

    • Erbliches renotubuläres Fanconi-Syndrom

      Eine Gruppe erblicher Erkrankungen des proximalen Tubulus, verursacht durch Gene wie GATM, EHHADH und HNF4A, bei denen viele Substanzen über den Urin verloren gehen; dies kann Knochen und Nierenfunktion beeinträchtigen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen ermöglicht die Überwachung der Nierenfunktion und der Knochengesundheit sowie bei Bedarf den Ersatz verlorener Mineralstoffe.

  • Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)

    • Autosomal-dominant

      MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) ist eine seltene, familiär gehäufte, klinisch und genetisch heterogene Form des Diabetes. Typisch sind ein früher Beginn (meist im Alter von 10 bis 45 Jahren), eine erhaltene körpereigene Insulinproduktion, das Fehlen von Autoantikörpern gegen pankreatische Betazellen, das Ausbleiben von Adipositas und Insulinresistenz sowie bei einigen Subtypen Manifestationen außerhalb der Bauchspeicheldrüse.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      GCK-MODY: keine Behandlung erforderlich; HNF1A/HNF4A-MODY: niedrig dosierte Sulfonylharnstoffe; HNF1B-MODY: Insulin + Nierenüberwachung; polygener T2D: Lebensstiländerung, Metformin, GLP-1-Agonisten, SGLT2-Inhibitoren je nach Komorbiditätsprofil

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von HNF4A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der HNF4A liegt. HNF4A und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 43.894.272 bis 44.894.271.Chromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbTOX2: 43.914.802–44.069.616, Plus-StrangTOX2JPH2: 44.097.006–44.189.032, Minus-StrangJPH2OSER1: 44.195.939–44.219.957, Minus-StrangOSER1GDAP1L1: 44.247.099–44.280.947, Plus-StrangGDAP1L1FITM2: 44.289.046–44.311.257, Minus-StrangFITM2R3HDML: 44.337.043–44.351.238, Plus-StrangR3HDMLHNF4A: 44.355.699–44.432.845, Plus-StrangHNF4ATTPAL: 44.470.527–44.494.604, Plus-StrangTTPALSERINC3: 44.494.494–44.522.110, Minus-StrangSERINC3PKIG: 44.531.748–44.624.819, Plus-StrangPKIGADA: 44.584.896–44.652.252, Minus-StrangADACCN5: 44.714.270–44.728.731, Plus-StrangCCN5KCNK15: 44.745.785–44.752.677, Plus-StrangKCNK15RIMS4: 44.751.808–44.810.556, Minus-StrangRIMS4YWHAB: 44.885.676–44.908.715, Plus-StrangYWHABDiagramm von HNF4A: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 1: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 44.355.699–44.355.853, 155 Basen. 8 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigenExon 2: 44.406.058–44.406.232, 175 Basen. 13 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 3: 44.407.381–44.407.475, 95 Basen. 9 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 4: 44.413.694–44.413.800, 107 Basen. 10 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 5: 44.414.507–44.414.662, 156 Basen. 8 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 6: 44.418.425–44.418.512, 88 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 7: 44.419.721–44.419.876, 156 Basen. 12 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 8: 44.424.018–44.424.254, 237 Basen. 27 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 9: 44.428.335–44.428.487, 153 BasenExon 10: 44.429.523–44.432.845, 3.323 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigen12468105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 77,1 kb des Gens aus; 1.359 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HNF4A

118

Positionen in HNF4A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 77,1 kb von HNF4A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.

Varianten mit Seite (104)

Die HNF4A-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A52Cfs*5c.152dupExon 244.406.158Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A107Dc.320C>AExon 444.413.694Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A185Tc.553G>AExon 544.414.633Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.-12G>AExon 144.355.793Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.1A>GExon 144.355.805Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.1A>TExon 144.355.805Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.1delExon 144.355.804Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.2T>AExon 144.355.806Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.2T>CExon 144.355.806Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.3G>AExon 144.355.807Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 104 HNF4A-Varianten ansehen →

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit HNF4A verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HNF4A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Laboratory abnormality

22 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). HNF4A-Gen: hepatocyte nuclear factor 4 alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hnf4a

Vancouver

Dante Labs. HNF4A-Gen: hepatocyte nuclear factor 4 alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hnf4a

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen