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Gen

OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q12-q13.1
Koordinaten
Chromosom 15: 27.754.875–28.099.315 (GRCh38)
Exons
24 Exons über 344,4 kb
Protein
838 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
BEY, BEY1, BEY2, EYCL, SLC13B1
Frühere Symbole
D15S12, P, EYCL3, EYCL2
MANE-Select-Transkript
ENST00000354638.8NM_000275.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Okulokutaner Albinismus

    • Autosomal-rezessiv
      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von OCA2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der OCA2 liegt. OCA2 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 27.410.434 bis 28.443.756.Chromosom 1515q12-q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGABRG3: 26.971.060–27.541.984, Plus-StrangGABRG3OCA2: 27.754.875–28.099.315, Minus-StrangOCA2HERC2: 28.111.040–28.322.179, Minus-StrangHERC2GOLGA6L24: 28.347.851–28.358.084, Minus-StrangGOLGA6L24GOLGA8F: 28.378.621–28.392.021, Plus-StrangGOLGA8FDiagramm von OCA2: 24 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 24: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 27.754.875–27.755.472, 598 BasenExon 23: 27.844.959–27.845.052, 94 BasenExon 22: 27.851.382–27.851.475, 94 BasenExon 21: 27.871.154–27.871.258, 105 BasenExon 20: 27.871.863–27.871.922, 60 BasenExon 19: 27.926.127–27.926.254, 128 BasenExon 18: 27.951.784–27.951.892, 109 BasenExon 17: 27.955.158–27.955.215, 58 BasenExon 16: 27.957.588–27.957.735, 148 BasenExon 15: 27.966.690–27.966.822, 133 BasenExon 14: 27.983.345–27.983.483, 139 BasenExon 13: 27.985.064–27.985.188, 125 BasenExon 12: 27.986.587–27.986.643, 57 BasenExon 11: 27.989.601–27.989.666, 66 BasenExon 10: 27.990.576–27.990.647, 72 BasenExon 9: 28.014.776–28.014.929, 154 BasenExon 8: 28.016.104–28.016.186, 83 BasenExon 7: 28.018.397–28.018.557, 161 BasenExon 6: 28.022.501–28.022.573, 73 BasenExon 5: 28.024.845–28.024.902, 58 BasenExon 4: 28.027.871–28.028.059, 189 BasenExon 3: 28.032.065–28.032.163, 99 BasenExon 2: 28.081.648–28.081.895, 248 BasenExon 1: 28.099.224–28.099.315, 92 Basen24201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,1 kb der 344,4 kb des Gens aus; 2.517 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest OCA2

229

Positionen in OCA2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 344,4 kb von OCA2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). OCA2-Gen: OCA2 melanosomal transmembrane protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/oca2

Vancouver

Dante Labs. OCA2-Gen: OCA2 melanosomal transmembrane protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/oca2

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