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Gen

EP300

EP300 lysine acetyltransferase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q13.2
Koordinaten
Chromosom 22: 41.092.592–41.180.077 (GRCh38)
Exons
31 Exons über 87,5 kb
Protein
2.414 Aminosäuren
Auch bekannt als
p300, KAT3B
MANE-Select-Transkript
ENST00000263253.9NM_001429.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von EP300

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 22, mit einer Klammer, an der EP300 liegt. EP300 und 20 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 40.636.335 bis 41.636.334.Chromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMRTFA: 40.410.281–40.636.726, Minus-StrangMRTFAMCHR1: 40.679.273–40.682.812, Plus-StrangMCHR1SLC25A17: 40.769.630–40.819.402, Minus-StrangSLC25A17ST13: 40.824.445–40.856.919, Minus-StrangST13XPNPEP3: 40.857.054–40.932.815, Plus-StrangXPNPEP3DNAJB7: 40.859.549–40.862.113, Minus-StrangDNAJB7RBX1: 40.951.277–40.973.539, Plus-StrangRBX1EP300: 41.092.592–41.180.077, Plus-StrangEP300L3MBTL2: 41.205.282–41.231.623, Plus-StrangL3MBTL2CHADL: 41.229.256–41.241.000, Minus-StrangCHADLRANGAP1: 41.243.474–41.302.744, Minus-StrangRANGAP1ZC3H7B: 41.301.457–41.360.155, Plus-StrangZC3H7BTEF: 41.367.333–41.399.326, Plus-StrangTEFTOB2: 41.433.489–41.447.602, Minus-StrangTOB2ACO2: 41.447.830–41.529.273, Plus-StrangACO2PHF5A: 41.448.895–41.468.713, Minus-StrangPHF5APOLR3H: 41.525.799–41.544.606, Minus-StrangPOLR3HCSDC2: 41.560.758–41.577.741, Plus-StrangCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, Minus-StrangPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, Minus-StrangDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, Plus-StrangXRCC6Diagramm von EP300: 31 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 22Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 41.092.592–41.093.098, 507 BasenExon 2: 41.117.187–41.117.821, 635 BasenExon 3: 41.125.864–41.126.040, 177 BasenExon 4: 41.127.487–41.127.748, 262 BasenExon 5: 41.129.890–41.130.003, 114 BasenExon 6: 41.131.388–41.131.633, 246 BasenExon 7: 41.135.813–41.135.906, 94 BasenExon 8: 41.137.653–41.137.790, 138 BasenExon 9: 41.140.140–41.140.257, 118 BasenExon 10: 41.141.048–41.141.222, 175 BasenExon 11: 41.146.739–41.146.816, 78 BasenExon 12: 41.147.837–41.147.946, 110 BasenExon 13: 41.149.038–41.149.175, 138 BasenExon 14: 41.149.761–41.150.198, 438 BasenExon 15: 41.151.833–41.152.012, 180 BasenExon 16: 41.152.206–41.152.350, 145 BasenExon 17: 41.154.995–41.155.113, 119 BasenExon 18: 41.157.169–41.157.408, 240 BasenExon 19: 41.158.412–41.158.500, 89 BasenExon 20: 41.160.642–41.160.722, 81 BasenExon 21: 41.162.723–41.162.779, 57 BasenExon 22: 41.164.053–41.164.130, 78 BasenExon 23: 41.166.599–41.166.666, 68 BasenExon 24: 41.168.449–41.168.599, 151 BasenExon 25: 41.168.721–41.168.867, 147 BasenExon 26: 41.169.503–41.169.616, 114 BasenExon 27: 41.170.406–41.170.571, 166 BasenExon 28: 41.172.499–41.172.663, 165 BasenExon 29: 41.173.623–41.173.784, 162 BasenExon 30: 41.176.247–41.176.528, 282 BasenExon 31: 41.176.773–41.180.077, 3.305 Basen151015202530315′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 8,8 kb der 87,5 kb des Gens aus; 7.245 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest EP300

    141

    Positionen in EP300, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 87,5 kb von EP300, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,8 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). EP300-Gen: EP300 lysine acetyltransferase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ep300

    Vancouver

    Dante Labs. EP300-Gen: EP300 lysine acetyltransferase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ep300

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