Gen
UBA5
ubiquitin like modifier activating enzyme 5
- HGNC 23230↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000081307↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 79876↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q22.1
- Koordinaten
- Chromosom 3: 132.660.329–132.679.794 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 19,5 kb
- Protein
- 404 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ23251
- Frühere Symbole
- UBE1DC1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000356232.10NM_024818.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Epilepsie (Komplettpanel)
- Epilepsie
Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von UBA5
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,7 kb der 19,5 kb des Gens aus; 1.215 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest UBA5
19
Positionen in UBA5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
2 davon (11 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Segmental duplications (2 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 19,5 kb von UBA5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Teilt 1 Erkrankung
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ACTL6Bactin like 6BTeilt 1 Erkrankung
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Teilt 1 Erkrankung
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Teilt 1 Erkrankung
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitTeilt 1 Erkrankung
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Teilt 1 Erkrankung
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Teilt 1 Erkrankung
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorTeilt 1 Erkrankung
- ARXaristaless related homeoboxTeilt 1 Erkrankung
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Teilt 1 Erkrankung
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Teilt 1 Erkrankung
Mit UBA5 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die UBA5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Limb ataxia
34 weitere Merkmale anzeigen
- Absent speech development
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- Poor eye contact
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). UBA5-Gen: ubiquitin like modifier activating enzyme 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/uba5
Dante Labs. UBA5-Gen: ubiquitin like modifier activating enzyme 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/uba5
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