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Michelle
Eine Patientin, die wirklich davon profitiert hat – und ihre Gesundheit deutlich verbessern konnte, nachdem ihr Genom sequenziert worden war.
Ergebnisse
Drei Milliarden Buchstaben.
Einer, der alles veränderte.
Familien, die nicht mehr wussten, welche Tests sie noch versuchen sollten. In jedem Fall war die Antwort bereits vorhanden – in einem einzigen Abschnitt ihres eigenen Genoms. Dies sind ihre Geschichten, erzählt zusammen mit dem Buchstaben, der die Erklärung lieferte.
01 · SELTENES GENETISCHES SYNDROM
RUNX1
Zwei Erkrankungen mit einem einzigen Test
Chromosom 21 · und ein zweiter Befund, der mit dem Noonan-Syndrom vereinbar ist
“Erst als sie den Bericht von Dante Labs sahen, erkannten sie die Zusammenhänge.”
Thomas, Schottland · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Zwei unterschiedliche Varianten, von denen keine bei einer früheren Untersuchung gefunden worden war. Beide wurden von der NHS-Genetik anerkannt.
Vorher
Thomas ging von einem Facharzt zum nächsten. Jeder sah nur einen Teil eines komplexen Gesamtbildes; keiner der gezielten Paneltests konnte es vollständig erklären, und jede Überweisung führte zu keinem eindeutigen Ergebnis.
Der Test
Er bestellte selbst einen Dante Genome Test und legte die Ergebnisse der NHS-Genetikabteilung in Glasgow vor. Da das klinische Team das gesamte Genom statt nur eines Genpanels analysierte, fand es gleich zwei Auffälligkeiten: Varianten, die mit dem Noonan-Syndrom vereinbar sind, und einen RUNX1-Mangel, der mit einem erblichen Leukämierisiko einhergeht.
Was sich geändert hat
Beide Befunde wurden vom NHS anerkannt. Zum ersten Mal arbeiteten die Kardiologie und die Hämatologie nach demselben Behandlungsplan.
Die Daten wurden von der NHS-Genetik am Queen Elizabeth University Hospital Glasgow akzeptiert. Das NHS-Team leitete klinische Maßnahmen ein. Dante stellte die Genomdaten bereit. Dies ist ein dokumentiertes Ergebnis an einer namentlich genannten Einrichtung und keine Empfehlung durch den NHS.
02 · EPILEPSIE IM KINDESALTER
SLC2A1
Eine Ernährungsumstellung, die alles veränderte
Chromosom 1 · das Gen für den Transporter, der Glukose ins Gehirn befördert
“Die Diagnose hat unser Leben verändert. Heute führt meine Tochter ein besseres Leben.”
Angela, Mutter
Eine pathogene Variante, die das GLUT-1-Mangelsyndrom bestätigte. Ihr Gehirn erhielt nicht die Energie, die es benötigte.
Vorher
Angelas Tochter war vier Jahre alt. Ihre Krampfanfälle sprachen nicht auf Antikonvulsiva an, und die üblichen Epilepsie-Untersuchungen konnten die Ursache nicht klären.
Der Test
Die Sequenzierung des gesamten Genoms ergab eine pathogene Variante in SLC2A1. Die Diagnose lautete GLUT-1-Mangelsyndrom: Glukose gelangte nicht ausreichend in ihr Gehirn.
Was sich geändert hat
Die Behandlung bestand nicht aus einem Medikament. Bei GLUT-1-Mangel ist eine ketogene Ernährung die etablierte Erstlinientherapie. Sie versorgt das Gehirn mit einer Energiequelle, die es nutzen kann. Ihre Krampfanfälle gingen deutlich zurück.
Die Identifizierung der metabolischen Ursache ermöglichte eine Ernährungsintervention. Alle klinischen Entscheidungen wurden von den behandelnden Ärzten getroffen.
03 · BRUSTKREBS
2019 → 2021
Genomdaten, die noch vor der Diagnose vorlagen
Zwei Jahre vor der Diagnose sequenziert, zu der die Sequenzierung später beitragen sollte
“Zwei Jahre vor meiner Diagnose hatte ich mein Genom bereits sequenzieren lassen.”
Jennifer
Eine pharmakogenomische Unverträglichkeit mit dem Standard-Chemotherapieprotokoll, die vor Behandlungsbeginn erkannt wurde.
Vorher
2019 war alles in Ordnung. Jennifer ließ ihr Genom ohne klinischen Anlass sequenzieren; sie wollte einfach nur einen vollständigen Überblick über ihre eigene genetische Ausstattung erhalten.
Der Test
2021 wurde bei ihr Brustkrebs diagnostiziert. Ihre bereits vorliegenden pharmakogenomischen Daten wiesen auf eine Unverträglichkeit mit dem Standard-Chemotherapieprotokoll hin, das ihr Onkologieteam einsetzen wollte.
Was sich geändert hat
Ihr Team entschied sich vom ersten Tag an für eine Alternative, ohne zunächst ein Behandlungsprotokoll auszuprobieren, das möglicherweise nicht gewirkt hätte, und ohne den damit verbundenen Zeitverlust.
Bereits vorliegende Genomdaten flossen in die Behandlungsentscheidung ein. Die endgültige klinische Entscheidung traf das Onkologieteam.
04 · NEUROLOGISCHE ERKRANKUNG
GJC2
Ein Name für das, was niemand erklären konnte
Chromosom 1 · eine homozygote Missense-Mutation
“Endlich hatten wir etwas Konkretes – einen Namen, eine Ursache, eine Erklärung.”
Zarnishs Familie
Eine eindeutige molekulare Diagnose einer Leukodystrophie – nach jahrelangen Untersuchungen, die keine genaue Diagnose ermöglicht hatten.
Vorher
Seit dem Säuglingsalter hatte Zarnish motorische Schwierigkeiten und sichtbare klinische Anzeichen. Jahrelange MRT-Untersuchungen und fachärztliche Konsultationen brachten keine eindeutigen Ergebnisse, und frühere Gentests lieferten keine verwertbaren Befunde.
Der Test
Die Ganzgenomsequenzierung ergab eine homozygote Missense-Mutation in GJC2 und ermöglichte damit eine eindeutige molekulare Diagnose: Leukodystrophie.
Was sich geändert hat
Mit der bestätigten Diagnose eröffneten sich ein gezielter Behandlungspfad, spezialisierte Unterstützungsangebote und die Planung frühzeitiger Maßnahmen. Zum ersten Mal gab es etwas Konkretes.
Die genetische Ursache wurde ermittelt und vom klinischen Team ein gezielter Behandlungspfad entwickelt.
05 · ANGEBORENE TAUBHEIT
GJB2
Eine Antwort nach zwölf Monaten
Chromosom 13 · eine pathogene homozygote Variante
“Nach zwölf Monaten hatten wir eine Antwort. Endlich konnten wir weitermachen.”
Leons Familie
Bart-Pumphrey-Syndrom, im Alter von zwölf Monaten bestätigt – innerhalb des Zeitfensters, in dem eine frühzeitige Intervention am wichtigsten ist.
Vorher
Das Neugeborenen- und Hörscreening bestätigte, dass Leon gehörlos war. Im Alter von zwölf Monaten war noch keine Ursache festgestellt worden.
Der Test
Die Ganzgenomsequenzierung ergab eine pathogene homozygote Variante in GJB2 und bestätigte damit die Diagnose eines Bart-Pumphrey-Syndroms.
Was sich geändert hat
Dank der frühzeitigen molekulargenetischen Diagnose konnten audiologische und entwicklungsfördernde Maßnahmen in einer entscheidenden Phase beginnen – innerhalb eines Zeitfensters, das sich bereits in der frühen Kindheit schließt und andernfalls verpasst worden wäre.
Die frühzeitige Erkennung ermöglichte eine Intervention während eines entscheidenden Entwicklungsfensters.
Andere, die uns geschrieben haben
Kürzere Geschichten, in ihren eigenen Worten.
„Sie retten Leben.“
„Nachdem ich gesehen habe, wie hilfreich Ihre Berichte sind, und bei mir ein Long-QT-Syndrom festgestellt wurde, habe ich drei weitere Testkits für Familienmitglieder bestellt. Trotz meiner anfänglich schlechten Erfahrung mit Dante bin ich froh, dass ich Ihnen treu geblieben bin, denn meine Ergebnisse könnten einem Mitglied meiner Familie das Leben retten, da KCNQ1 hier zum ersten Mal zur Sprache kam.“
„Nachdem ich jahrelang versucht hatte herauszufinden, was mit meinen Kindern und mir nicht stimmte, haben wir dank Dante Labs nun eine Antwort. Unsere Symptome stimmen mit den Ergebnissen überein. Wir leben in Australien und warten jetzt auf Termine bei Fachärzten.“
„Heute Morgen haben wir unseren individuell auf uns zugeschnittenen Bericht zu seltenen Erkrankungen erhalten. Er ist genau das, was wir brauchten. Die Ergebnisse scheinen sehr hilfreich zu sein und sind umfassender als alles, was wir bisher in unserem eigenen Gesundheitssystem erhalten haben.“
Vor der Kamera
Menschen, die sich entschieden haben, sichtbar zu werden.
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Yousef Al-Refaee
Nachdem er sich zehn Jahre lang für Genetik interessiert hatte, ließ er schließlich sein gesamtes Genom sequenzieren – und fand, wonach er gesucht hatte.
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Juno Bartsch
Eine nicht diagnostizierte chronische Erkrankung. Keine familiäre Vorbelastung, die Anhaltspunkte liefern konnte. Dante Labs half dabei, die genetischen Ursachen ihrer Symptome zu finden.
Mit Genehmigung veröffentlicht. Dies sind persönliche Erfahrungen, keine klinischen Aussagen.
Ihre Buchstaben stehen bereits fest.
Ein Kit, direkt zu Ihnen nach Hause geliefert. Ihr gesamtes Genom wird mit der Sequenziertiefe ausgelesen, die Ärzte für Diagnosen nutzen – einschließlich Berichten, auf deren Grundlage Ihr Arzt handeln kann. Ihre Daten bleiben in Ihrem Besitz und werden mit dem wissenschaftlichen Fortschritt immer wieder neu ausgewertet.
Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
- CLIA-zertifiziert
- CAP-akkreditiert
- Medizinisches Labor nach ISO 15189
- Nach ACMG klassifiziert
- HIPAA & DSGVO
- Über 100.000 sequenzierte Genome