Gen
DKC1
dyskerin pseudouridine synthase 1
- HGNC 2890(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000130826(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1736(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq28
- Koordinaten
- Chromosom X: 154.762.864–154.777.689 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 14,8 kb
- Protein
- 514 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- XAP101, dyskerin, NAP57, NOLA4, Cbf5
- Frühere Symbole
- DKC
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000369550.10NM_001363.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Dyskeratosis congenita
Die Dyskeratosis congenita (DC) ist eine seltene ektodermale Dysplasie, die sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Pigmentveränderungen der Haut und oraler Leukoplakie zeigt und mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) sowie Krebs verbunden ist.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von DKC1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,5 kb der 14,8 kb des Gens aus; 1.545 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DKC1
23
Positionen in DKC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,8 kb von DKC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.
Mit DKC1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DKC1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the integument
- Poor nail formation
- Reticulated skin pigmentation
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal fingernails
- Flat, discolored area of skin
- Hyperpigmented skin patches
- Skin degeneration
- Absent/small skin
20 weitere Merkmale anzeigen
- Absent/small toenails
- Excessive sweating
- Excessive wrinkled skin
- Generalized hyperpigmentation
- Generalized hypopigmentation of hair
- Open skin sore
- Oropharyngeal squamous cell carcinoma
- Patchy loss of skin color
- Premature graying of hair
- Sparse hair
- Hair loss
- Hyperkeratosis
- Skin vesicle
- White hair
- Grooved nails
- Longitudinal splitting of nail
- Nail pterygium
- Patchy darkened skin
- Pterygium
- Squamous cell carcinoma
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of neutrophils
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of coagulation
- Bone marrow failure
- Abnormal leukocyte morphology
- Cancer of lymphatic system
- Acute myeloid leukemia
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Narrowing of the urethra
- Nephrotic syndrome
- Abnormality of the testis
- Displacement of the urethral meatus
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Decreased testicular size
- Horseshoe kidney
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DKC1-Gen: dyskerin pseudouridine synthase 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dkc1
Dante Labs. DKC1-Gen: dyskerin pseudouridine synthase 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dkc1
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