Gen
CA2
carbonic anhydrase 2
- HGNC 1373(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000104267(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 760(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 8q21.2
- Koordinaten
- Chromosom 8: 85.464.007–85.481.493 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 17,5 kb
- Protein
- 260 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- Car2, CA-II, CAII
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000285379.10NM_000067.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Osteopetrose
Osteopetrose, auch bekannt als Marmorknochenkrankheit, ist ein beschreibender Begriff für eine Gruppe seltener, erblicher Skeletterkrankungen, die durch eine erhöhte Knochendichte im Röntgenbild gekennzeichnet sind.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von CA2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,6 kb der 17,5 kb des Gens aus; 783 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CA2
13
Positionen in CA2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,5 kb von CA2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.
Mit CA2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CA2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Cranial nerve compression
- Global developmental delay
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Cranial nerve paralysis
- Intellectual disability, severe
- Specific learning disability
- Entrapment neuropathy
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CA2-Gen: carbonic anhydrase 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ca2
Dante Labs. CA2-Gen: carbonic anhydrase 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ca2
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