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Gen

COL9A1

collagen type IX alpha 1 chain

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q13
Koordinaten
Chromosom 6: 70.216.126–70.303.084 (GRCh38)
Exons
38 Exons über 87 kb
Protein
921 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000357250.11NM_001851.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Epiphysäre und spondyloepiphysäre Dysplasien

    • Multiple epiphysäre Dysplasie

      Eine Gruppe von Erkrankungen, die die Enden der langen Röhrenknochen betreffen und Gelenkschmerzen, Gelenksteifheit und eine frühe Arthrose verursachen. Sie werden durch Gene wie COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 und SLC26A2 verursacht.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Vitreoretinopathie

    • Vitreoretinale Degeneration
      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von COL9A1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der COL9A1 liegt. COL9A1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 69.759.605 bis 70.759.604.Chromosom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2769,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbLMBRD1: 69.672.757–69.867.236, Minus-StrangLMBRD1COL19A1: 69.866.428–70.215.059, Plus-StrangCOL19A1COL9A1: 70.216.126–70.303.084, Minus-StrangCOL9A1FAM135A: 70.412.941–70.561.610, Plus-StrangFAM135ASDHAF4: 70.566.909–70.598.427, Plus-StrangSDHAF4SMAP1: 70.667.646–70.862.015, Plus-StrangSMAP1Diagramm von COL9A1: 38 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 38: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 70.216.126–70.217.081, 956 BasenExon 37: 70.225.932–70.226.009, 78 BasenExon 36: 70.232.583–70.232.771, 189 BasenExon 35: 70.234.539–70.234.593, 55 BasenExon 34: 70.234.794–70.234.940, 147 BasenExon 33: 70.239.254–70.239.286, 33 BasenExon 32: 70.240.689–70.240.733, 45 BasenExon 31: 70.241.419–70.241.454, 36 BasenExon 30: 70.241.964–70.242.035, 72 BasenExon 29: 70.242.662–70.242.715, 54 BasenExon 28: 70.252.120–70.252.173, 54 BasenExon 27: 70.252.262–70.252.315, 54 BasenExon 26: 70.253.385–70.253.429, 45 BasenExon 25: 70.254.476–70.254.529, 54 BasenExon 24: 70.254.963–70.255.016, 54 BasenExon 23: 70.255.150–70.255.203, 54 BasenExon 22: 70.255.337–70.255.390, 54 BasenExon 21: 70.256.768–70.256.821, 54 BasenExon 20: 70.260.657–70.260.710, 54 BasenExon 19: 70.263.244–70.263.297, 54 BasenExon 18: 70.266.717–70.266.770, 54 BasenExon 17: 70.268.804–70.268.860, 57 BasenExon 16: 70.269.633–70.269.665, 33 BasenExon 15: 70.270.314–70.270.367, 54 BasenExon 14: 70.271.655–70.271.708, 54 BasenExon 13: 70.272.065–70.272.088, 24 BasenExon 12: 70.274.047–70.274.082, 36 BasenExon 11: 70.274.719–70.274.772, 54 BasenExon 10: 70.280.812–70.280.874, 63 BasenExon 9: 70.281.004–70.281.039, 36 BasenExon 8: 70.281.390–70.281.464, 75 BasenExon 7: 70.282.898–70.282.918, 21 BasenExon 6: 70.283.737–70.283.820, 84 BasenExon 5: 70.294.167–70.294.563, 397 BasenExon 4: 70.300.043–70.300.175, 133 BasenExon 3: 70.300.309–70.300.386, 78 BasenExon 2: 70.302.001–70.302.074, 74 BasenExon 1: 70.302.911–70.303.084, 174 Basen38353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 87 kb des Gens aus; 2.766 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest COL9A1

11

Positionen in COL9A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 87 kb von COL9A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). COL9A1-Gen: collagen type IX alpha 1 chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col9a1

Vancouver

Dante Labs. COL9A1-Gen: collagen type IX alpha 1 chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col9a1

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