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Gen

FGFR3

fibroblast growth factor receptor 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4p16.3
Koordinaten
Chromosom 4: 1.793.293–1.808.867 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 15,6 kb
Protein
806 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
CEK2, JTK4, CD333
Frühere Symbole
ACH
MANE-Select-Transkript
ENST00000440486.8NM_000142.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • FGFR3-bedingte Chondrodysplasien (Achondroplasie und verwandte Erkrankungen)

    • FGFR3-bedingte ChondrodysplasieAutosomal-dominant

      Skelettdysplasien, die durch gain-of-function-Varianten im FGFR3-Gen verursacht werden. Die meisten dieser Varianten entstehen neu (de novo) und werden nicht von einem Elternteil vererbt. Nahezu alle Achondroplasien werden durch eine einzige Variante verursacht, p.Gly380Arg.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine fachärztliche Nachsorge überwacht Komplikationen wie Engstellen an der Schädelbasis und der Wirbelsäule. Vosoritid ist zur Verbesserung des Wachstums bei Kindern mit Achondroplasie zugelassen.

  • Syndromale Kraniosynostose

    • Erkrankungen, die einen vorzeitigen Schluss der Schädelnähte mit weiteren Merkmalen verbinden, darunter das Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Verursacht werden sie durch Gene wie FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 und ERF.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Operation und die Überwachung des Kopfwachstums, des Sehvermögens und des Hörvermögens. Mildere Formen wie das Muenke-Syndrom können bei Erwachsenen unerkannt bleiben, was für die Familienplanung von Bedeutung ist.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von FGFR3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der FGFR3 liegt. FGFR3 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 1.301.080 bis 2.301.079.Chromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbMAEA: 1.289.839–1.340.148, Plus-StrangMAEAUVSSA: 1.345.691–1.395.989, Plus-StrangUVSSANKX1-1: 1.402.932–1.406.442, Minus-StrangNKX1-1FAM53A: 1.617.915–1.684.356, Minus-StrangFAM53ASLBP: 1.692.731–1.712.344, Minus-StrangSLBPTACC3: 1.712.858–1.745.178, Plus-StrangTACC3TMEM129: 1.715.951–1.721.367, Minus-StrangTMEM129FGFR3: 1.793.293–1.808.867, Plus-StrangFGFR3LETM1: 1.811.479–1.856.244, Minus-StrangLETM1NSD2: 1.870.559–1.982.207, Plus-StrangNSD2NELFA: 1.982.715–2.041.903, Minus-StrangNELFANICOL1: 2.040.628–2.043.964, Plus-StrangNICOL1ASPNAT: 2.058.662–2.069.089, Plus-StrangASPNATPOLN: 2.071.918–2.242.138, Minus-StrangPOLN: 2.078.998–2.242.276, Minus-StrangHAUS3: 2.227.462–2.242.190, Minus-StrangHAUS3MXD4: 2.247.431–2.262.144, Minus-StrangMXD4ZFYVE28: 2.269.578–2.418.794, Minus-StrangZFYVE28Diagramm von FGFR3: 18 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1.793.293–1.793.465, 173 BasenExon 2: 1.793.833–1.794.043, 211 BasenExon 3: 1.799.254–1.799.523, 270 BasenExon 4: 1.799.747–1.799.812, 66 BasenExon 5: 1.801.367–1.801.536, 170 BasenExon 6: 1.801.620–1.801.743, 124 BasenExon 7: 1.801.835–1.802.025, 191 BasenExon 8: 1.803.692–1.803.836, 145 BasenExon 9: 1.804.330–1.804.520, 191 BasenExon 10: 1.804.824–1.804.969, 146 BasenExon 11: 1.805.355–1.805.476, 122 BasenExon 12: 1.805.559–1.805.669, 111 BasenExon 13: 1.805.750–1.805.940, 191 BasenExon 14: 1.806.051–1.806.173, 123 BasenExon 15: 1.806.257–1.806.327, 71 BasenExon 16: 1.806.546–1.806.683, 138 BasenExon 17: 1.806.829–1.806.934, 106 BasenExon 18: 1.807.116–1.808.867, 1.752 Basen1246810121416185′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,3 kb der 15,6 kb des Gens aus; 2.421 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FGFR3

52

Positionen in FGFR3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15,6 kb von FGFR3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FGFR3-Gen: fibroblast growth factor receptor 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fgfr3

Vancouver

Dante Labs. FGFR3-Gen: fibroblast growth factor receptor 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fgfr3

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