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Gen

SMG8

SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q22
Koordinaten
Chromosom 17: 59.210.035–59.215.230 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 5,2 kb
Protein
991 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ10587, FLJ23205
Frühere Symbole
C17orf71
MANE-Select-Transkript
ENST00000300917.10NM_018149.7
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SMG8 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SMG8

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der SMG8 liegt. SMG8 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 58.712.633 bis 59.712.632.Chromosom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbRAD51C: 58.692.569–58.735.611, Plus-StrangRAD51CPPM1E: 58.755.851–58.985.179, Plus-StrangPPM1ETRIM37: 58.982.633–59.106.921, Minus-StrangTRIM37SKA2: 59.109.857–59.155.260, Minus-StrangSKA2PRR11: 59.155.732–59.206.709, Plus-StrangPRR11: 59.197.566–59.215.226, Plus-StrangSMG8: 59.210.035–59.215.230, Plus-StrangSMG8GDPD1: 59.220.467–59.275.970, Plus-StrangGDPD1YPEL2: 59.331.591–59.401.729, Plus-StrangYPEL2DHX40: 59.565.558–59.611.563, Plus-StrangDHX40CLTC: 59.619.606–59.696.956, Plus-StrangCLTCPTRH2: 59.674.636–59.707.638, Minus-StrangPTRH2VMP1: 59.707.192–59.842.255, Plus-StrangVMP1Diagramm von SMG8: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 1: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 59.210.035–59.211.810, 1.776 BasenExon 2: 59.212.341–59.212.486, 146 BasenExon 3: 59.212.729–59.213.601, 873 BasenExon 4: 59.214.805–59.215.230, 426 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,2 kb der 5,2 kb des Gens aus; 2.976 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SMG8

7

Positionen in SMG8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,2 kb von SMG8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SMG8-Gen: SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/smg8

Vancouver

Dante Labs. SMG8-Gen: SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/smg8

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