Gen
POLA1
DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit
- HGNC 9173(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000101868(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5422(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xp22.11-p21.3
- Koordinaten
- Chromosom X: 24.693.918–24.996.986 (GRCh38)
- Exons
- 37 Exons über 303,1 kb
- Protein
- 1.468 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant X-chromosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- p180
- Frühere Symbole
- POLA, NSX
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000379068.8NM_001330360.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie POLA1 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen
- PTPN2-assoziierte Autoinflammation und AutoimmunitätAutosomal-dominant
Entzündliche und autoimmune Erkrankung mit frühem Beginn, unter anderem Kolitis und Arthritis, verursacht durch Varianten in PTPN2.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Typ-I-Interferonopathien
- X-chromosomal gebundene retikuläre PigmentstörungX-chromosomal-rezessiv
Netzartige Hautpigmentierung bei Männern mit Entzündungen von Lunge, Auge und Darm, verursacht durch Varianten in POLA1.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
- X-chromosomal-rezessiv
- Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von POLA1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,5 kb der 303,1 kb des Gens aus; 4.407 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest POLA1
4
Positionen in POLA1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 303,1 kb von POLA1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,5 kb Exons.
Mit POLA1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die POLA1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). POLA1-Gen: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pola1
Dante Labs. POLA1-Gen: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pola1
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen