IFIH1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Aicardi-Goutières-Syndrom

  • IFIH1-bedingte Typ-1-InterferonopathieAutosomal-dominant

    IFIH1-Gain-of-Function-Varianten, die das Aicardi-Goutières-Syndrom oder das Singleton-Merten-Syndrom verursachen.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Autosomal-rezessiv

    Das Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS) ist eine erbliche, subakute Enzephalopathie, die durch das gemeinsame Auftreten von Verkalkungen der Basalganglien, Leukodystrophie und einer Lymphozytose im Liquor (Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit, CSF) gekennzeichnet ist.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Osteogenesis imperfecta

  • Eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die zu Knochenbrüchigkeit und leichten Frakturen führt, häufig begleitet von blauen Skleren, Hörverlust und Zahnproblemen.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Zyklische intravenöse Bisphosphonate (Pamidronat, Zoledronat); orthopädische Marknagelung langer Röhrenknochen; Physiotherapie; Denosumab (im klinischen Einsatz bei pädiatrischer OI); Romosozumab (in Entwicklung); regelmäßige Hörprüfungen; zahnärztliche Behandlung bei Dentinogenesis imperfecta

• Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen

  • PTPN2-assoziierte Autoinflammation und AutoimmunitätAutosomal-dominant

    Entzündliche und autoimmune Erkrankung mit frühem Beginn, unter anderem Kolitis und Arthritis, verursacht durch Varianten in PTPN2.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Typ-I-Interferonopathien

  • Singleton-Merten-Syndrom 1Autosomal-dominant

    Zahnanomalien, Verkalkung der Aorta und der Herzklappen sowie Knochenveränderungen, verursacht durch Gain-of-Function-Varianten in IFIH1.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Sonstige angeborene Immundefekte

  • Inborn error of immunity

    Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

    Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Andere erbliche Leukodystrophien

  • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

    Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

    Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Aufbau von IFIH1

Exons machen 3,6 kb der 51,6 kb des Gens aus; 3.078 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IFIH1

Gene mit denselben Erkrankungen

• ADARadenosine deaminase RNA specificTeilt 4 Erkrankungen
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ATeilt 4 Erkrankungen
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BTeilt 4 Erkrankungen
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CTeilt 4 Erkrankungen
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Teilt 4 Erkrankungen
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Teilt 4 Erkrankungen
• TREX1three prime repair exonuclease 1Teilt 4 Erkrankungen
• NBASNBAS subunit of NRZ tethering complexTeilt 2 Erkrankungen
• POLR3ARNA polymerase III subunit ATeilt 2 Erkrankungen
• RIGIRNA sensor RIG-ITeilt 2 Erkrankungen
• SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexTeilt 2 Erkrankungen
• SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexTeilt 2 Erkrankungen

Mit IFIH1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IFIH1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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