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Gen

BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q15.1
Koordinaten
Chromosom 15: 40.161.069–40.221.123 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 60,1 kb
Protein
1.050 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
BUBR1, MAD3L, Bub1A, SSK1
MANE-Select-Transkript
ENST00000287598.11NM_001211.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Mosaik-Variegated-Aneuploidie-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Mosaikartige Zugewinne und Verluste ganzer Chromosomen mit Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie und einem erhöhten Risiko für Rhabdomyosarkom, Wilms-Tumor und Leukämie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Krebsvorsorge im Kindesalter für betroffene Kinder; für Überträger werden keine gesundheitlichen Auswirkungen erwartet.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von BUB1B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der BUB1B liegt. BUB1B und 20 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 39.691.096 bis 40.691.095.Chromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbFSIP1: 39.588.357–39.782.858, Minus-StrangFSIP1GPR176: 39.799.003–39.920.976, Minus-StrangGPR176EIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, Plus-StrangEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, Minus-StrangSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, Minus-StrangBMFBUB1B: 40.161.069–40.221.123, Plus-StrangBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, Plus-StrangPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, Plus-StrangBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, Minus-StrangPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, Minus-StrangANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, Plus-StrangINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, Minus-StrangCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, Plus-StrangPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, Plus-StrangDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, Plus-StrangKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, Plus-StrangIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, Plus-StrangBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, Plus-StrangCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, Minus-StrangCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, Plus-StrangRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, Plus-StrangKNL1Diagramm von BUB1B: 23 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 40.161.069–40.161.255, 187 BasenExon 2: 40.165.053–40.165.196, 144 BasenExon 3: 40.170.062–40.170.121, 60 BasenExon 4: 40.170.537–40.170.681, 145 BasenExon 5: 40.176.477–40.176.673, 197 BasenExon 6: 40.183.714–40.183.883, 170 BasenExon 7: 40.185.165–40.185.379, 215 BasenExon 8: 40.185.551–40.185.642, 92 BasenExon 9: 40.196.545–40.196.774, 230 BasenExon 10: 40.199.615–40.199.727, 113 BasenExon 11: 40.200.244–40.200.359, 116 BasenExon 12: 40.200.931–40.200.980, 50 BasenExon 13: 40.202.405–40.202.465, 61 BasenExon 14: 40.202.589–40.202.694, 106 BasenExon 15: 40.206.184–40.206.458, 275 BasenExon 16: 40.208.637–40.208.770, 134 BasenExon 17: 40.209.635–40.209.775, 141 BasenExon 18: 40.210.110–40.210.210, 101 BasenExon 19: 40.212.499–40.212.648, 150 BasenExon 20: 40.213.332–40.213.474, 143 BasenExon 21: 40.217.496–40.217.667, 172 BasenExon 22: 40.218.456–40.218.562, 107 BasenExon 23: 40.220.564–40.221.123, 560 Basen15101520235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 60,1 kb des Gens aus; 3.153 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BUB1B

75

Positionen in BUB1B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 60,1 kb von BUB1B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). BUB1B-Gen: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bub1b

Vancouver

Dante Labs. BUB1B-Gen: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bub1b

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