Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

MKRN3

makorin ring finger protein 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q11.2
Koordinaten
Chromosom 15: 23.565.674–23.568.044 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 2,4 kb
Protein
507 Aminosäuren
Auch bekannt als
RNF63, ZFP127, MGC88288
Frühere Symbole
ZNF127, D15S9
MANE-Select-Transkript
ENST00000314520.6NM_005664.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Monogene vorzeitige Pubertät

    • Zentrale vorzeitige Pubertät

      Eine frühzeitige Aktivierung der Hirnsignale, die die Pubertät auslösen, einschließlich familiärer Formen aufgrund von Varianten in MKRN3, DLK1, KISS1 und KISS1R.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Behandlung mit GnRH-Analoga kann die Pubertät bis zu einem typischeren Alter anhalten.

Aufbau von MKRN3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der MKRN3 liegt. MKRN3 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 23.066.859 bis 24.066.858.Chromosom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L1: 23.127.066–23.136.822, Minus-StrangGOLGA6L1GOLGA6L26: 23.324.535–23.334.196, Minus-StrangGOLGA6L26GOLGA8S: 23.354.748–23.368.341, Plus-StrangGOLGA8SGOLGA6L2: 23.439.038–23.447.245, Minus-StrangGOLGA6L2MKRN3: 23.565.674–23.568.044, Plus-StrangMKRN3MAGEL2: 23.643.549–23.647.867, Minus-StrangMAGEL2NDN: 23.685.400–23.687.305, Minus-StrangNDNDiagramm von MKRN3: ein Exon auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 23.565.674–23.568.044, 2.371 Basen15′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 2,4 kb des Gens aus; 1.524 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MKRN3

2

Positionen in MKRN3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,4 kb von MKRN3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MKRN3-Gen: makorin ring finger protein 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mkrn3

Vancouver

Dante Labs. MKRN3-Gen: makorin ring finger protein 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mkrn3

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen