Gen
HCFC1
host cell factor C1
- HGNC 4839(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000172534(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3054(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq28
- Koordinaten
- Chromosom X: 153.947.557–153.971.818 (GRCh38)
- Exons
- 26 Exons über 24,3 kb
- Protein
- 2.035 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- HCF-1, HCF1, CFF, VCAF, MGC70925, PPP1R89
- Frühere Symbole
- HFC1, MRX3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000310441.12NM_005334.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Homocystinurie und Störungen des Kobalamin-Stoffwechsels
- HomocystinurieAutosomal-rezessiv
Umfasst die klassische Homocystinurie aufgrund eines CBS-Mangels, den schweren MTHFR-Mangel sowie die kombinierten und die Remethylierungs-Störungen des Cobalamin-Stoffwechsels, die Linsenluxation, Blutgerinnsel, Veränderungen des Skeletts, Anämie und Entwicklungsstörungen verursachen können.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Wenn Sie davon wissen, können Sie je nach Bedarf mit Vitamin B6, B12, Folsäure, Betain und einer geeigneten Ernährung behandelt werden. Dies kann Linsenluxation, Thrombosen und andere Komplikationen verhindern.
- Angeborene Störungen des Cobalamin-Stoffwechsels und -TransportsAutosomal-rezessiv
Umfasst Defekte bei der Aufnahme und dem Transport von Vitamin B12, wie das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (CUBN, AMN), den Mangel an Intrinsic Factor (CBLIF) und den Transcobalamin-II-Mangel (TCN2), sowie Defekte bei der intrazellulären Verarbeitung von Cobalamin, die megaloblastäre Anämie, Nervenschäden und Gedeihstörungen verursachen können.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Wenn Sie davon wissen, können Sie lebenslang Vitamin-B12-Injektionen oder eine andere Cobalamin-Behandlung erhalten. Dies kann Anämie und neurologische Schäden verhindern.
Methylmalonazidurie & Propionazidämie
- MethylmalonazidurieAutosomal-rezessiv
Verursacht durch Varianten in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE und verwandten Genen des Cobalamin-Stoffwechsels, die Erbrechen, Trinkschwäche, metabolische Krisen, Entwicklungsstörungen und Nierenerkrankungen auslösen können.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen ermöglicht eine spezialisierte Ernährungsbehandlung, Carnitin, Vitamin B12 bei behandlungsempfindlichen Formen sowie einen Notfallplan, wodurch das Risiko von Krisen sinkt.
Übergeordnete Gruppen
Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von HCFC1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,9 kb der 24,3 kb des Gens aus; 6.108 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest HCFC1
4
Positionen in HCFC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 24,3 kb von HCFC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,9 kb Exons.
Mit HCFC1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HCFC1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). HCFC1-Gen: host cell factor C1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hcfc1
Dante Labs. HCFC1-Gen: host cell factor C1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hcfc1
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